Sisätautien

hemochromatosis

synonyymit

Primaarinen sideroosi, hemosideroosi, siderofiilia, raudan varastointitauti

Englanti: hematochromatosis

esittely

Hemokromatoosi on sairaus, jossa raudan imeytyminen lisääntyy ohutsuolessa.
Tämä lisääntynyt raudan otto tarkoittaa, että kehossa kokonaisraudan määrä nousee 2–6 g: sta arvoihin 80 g: iin.

Tällä raudan ylikuormituksella on seurausta, että rautakerrostumia muodostuu monissa eri elimissä, kuten sydämessä, maksassa, pernassa, haimassa, kilpirauhasessa ja ns. Aivolisäkkeessä, jotka heikentävät elinten toimintaa pitkän ajanjakson ajan.

Epidemiologia / esiintymistiheys

Hemokromatoosi on harvinainen sairaus.
Noin 0,3–0,5% Pohjois-Euroopan väestöstä kärsii tästä taudista.

Vain perittyjä ihmisiä (homotsygoottinen) Onko geneettinen vika. Noin 10% Pohjois-Euroopan väestöstä on sekaverinen HFE-geenivirheen vuoksi. Tällä hetkellä Saksassa arvioidaan olevan noin 200 000 ihmistä hemokromatoosi.
Voi myös tapahtua, että HFE-geenivirheelle perittyjä ihmisiä ei edes kehitetä sairautta. Tämä johtuu taudin erilaisesta levinneisyydestä.

Miehet sairastuvat 5-10 kertaa useammin kuin naiset, koska naiset menettävät verta kuukausittain ja siten myös rautaa.
Suurimmalla osalla sairastuneista kehittyy hemokromatoosi 4.-6. Vuosikymmenen aikana.

syyt

Kuten monet sisätautien sairaudet, hemokromatoosi voidaan jakaa primaariseen ja toissijaiseen muotoon:

Tässä mielessä ensisijainen tarkoittaa, että hemokromatoosi on taustalla oleva sairaus, kun taas sekundaarisessa hemokromatoosissa toinen syy-sairaus on vastuussa raudan ylikuormituksesta.
Primaarinen hemokromatoosi kuuluu perinnöllisten sairauksien ryhmään. Tällöin perimään sisältyy vääriä tietoja, mikä häiritsee normaalia rautatasapainoa.

Koska on myös tärkeää tietää, kuinka tämä perinnöllinen sairaus käyttäytyy geneettisesti, hemokromatoosille annetaan ylimääräinen nimi autosomaalinen resessiivinen Perinnöllinen sairaus.
Tämä tarkoittaa, että tauti voi ilmetä vasta, kun kahdella ihmisellä, jolla on sama geneettinen vika, on lapsi.
Vastoin taantuvia perinnöllisiä sairauksia, hallitsevia perinnöllisiä sairauksia on.
Tässä riittää, jos yhdellä vanhemmilla on vääriä tietoja geenistä.

Kuten edellä mainittiin, tietyllä geenillä on puutteita perinnöllisessä sairaudessa, mikä voi johtaa taudin ilmenemiseen.
80 prosentilla hemokromatoosipotilaista on mutaatio ns. HFE-geenissä:
HFE-geeni sisältää tiedot proteiinista, jota kutsutaan teknisessä žargonissa perinnölliseksi hemokromatoosiproteiiniksi.
Tämän proteiinin tehtävänä on, että se käynnistää toisen aineen, nimittäin heptsidiinin, tuotannon. Heptsidiini yhdessä muiden proteiinien kanssa estää jään imeytymisen suolistosta. Jos HFE-proteiini on häiriintynyt, heptsidiiniä ei voida tuottaa ja suoli voi absorboida rautaa tarkastamatta.
Keho on riippuvainen raudan poistamisesta suolistosta, koska sille ei anneta muita mahdollisuuksia raudan erittymiseen.

Toissijainen hemokromatoosi johtuu toisesta aiemmin olemassa olevasta taudista:

Tämä hankittu raudan ylikuormitus voi esimerkiksi johtua yksinkertaisesti liiallisesta raudan saannista ruoan kautta.
Tätä tapahtuu useammin eteläisessä Saharan alueella, jossa väkevät alkoholijuomat tislataan rauta-astioissa.
Muissa tapauksissa, esimerkiksi verensiirrot, joita yleensä käytetään anemian yhteydessä, voivat johtaa sekundaariseen hemokromatoosiin.
Hemolyysis (punasolujen tuhoutuminen) voi myös johtaa raudan ylikuormitukseen, koska punasoluista vapautuva rauta kertyy kehossa.

oireet

Hemokromatoosin oireet johtuvat lisääntyneestä raudan saostumisesta eri elimissä, mikä johtaa soluvaurioihin.
Talletuksia on muun muassa:

maksa
haima
Aivolisäke
Sydän ja
Liitokset

Taudin alussa sairastuneet eivät yleensä huomaa oireita tai muutoksia. Oireet ilmenevät vasta usean vuoden kuluttua.

Miehillä ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä 30–50-vuotiaina.
Naisilla sitä vastoin ensimmäiset oireet ilmenevät vaihdevuosien jälkeen, koska ylimääräinen rauta ennen vaihdevuosia voi luonnostaan erittyä kuukautisten kautta ja lisääntynyt rautavaatimus voi olla raskauden ja imetyksen takia.

Tyypillisiä ovat epäspesifiset alkuoireet, kuten:

väsymys
masentava tunnelma
Ylävatsan kipu ja
Nivelvaivat

Nivelvalitukset vaikuttavat pääasiassa etusormen nivel- ja etusormeihin. Mutta usein kärsivät myös suuremmat nivelet, kuten polvinivel. Nivelvalitukset usein paranevat tuskin hoidon aikana, mikä voi johtaa elämänlaadun heikentymiseen voimakkaasti.

Koska maksassa esiintyy muun muassa lisääntynyttä raudan laskeutumista, tämä johtaa maksan sidekudoksen lisääntymiseen, jota kutsutaan teknisesti maksafibroosiksi.
Maksa-entsyymit lisääntyvät ja maksa suurenee. Jos sitten maksa myös uudistetaan arpilla, sitä kutsutaan maksakirroosiksi. Seuraavassa vaiheessa maksakirroosista tulee ääritapauksissa pienisoluinen maksasyöpä.
Sidekudoksen uudelleenmuodostus rajoittaa maksan toimintaa.

Lisäksi voi olla muita tyypillisiä oireita, joita ei välttämättä tarvitse esiintyä jokaisella potilaalla. Tähän sisältyy muun muassa lisääntynyt ihon pigmentti auringossa paljailla ihoalueilla.
Lisäkurssilla iho muuttuu pronssiksi. Tämä johtuu lisääntyneestä melaniinin tuotannosta (=Ihopigmentti), koska melaniini muodostuu muun muassa raudasta.

Sokerin häiriön oireita, kuten lisääntynyttä virtsaamista ja lisääntynyttä janoa, voi myös esiintyä. Se, että haima vaurioituu raudan laskeutumisesta, johtaa itse asiassa diabetes mellituksen kehittymiseen pitkälle edenneissä vaiheissa (Sokeritauti).

Tämä voi johtaa lisääntyneeseen hiusten menetykseen ja ennenaikaiseen harmaan värjäytymiseen.

Se voi myös johtaa impotenssiin, ja naisilla kuukautisvuodot voivat muuttua tai jopa loppua kokonaan.
Aivolisäkkeen talletukset johtavat usein testosteronin puutteeseen miehillä, mistä seuraa vähentynyt libido (Himo) ja naisilla ennenaikaisen vaihdevuodet.

Lisäksi raudan saostuminen sydänlihaksessa voi johtaa sydämen vajaatoimintaan, josta seuraa hengenahdistus ja sydämen rytmihäiriöt.

Lisäksi osteoporoosi voi kehittyä.

Karsinoomat, kuten maksasyöpä tai haimasyöpä, voivat myös kehittyä osana myrkyllisiä soluvaurioita, jotka johtuvat elinten raudan talletuksista.

Lue lisää aiheesta:

Hemokromatoosin oireet

Mitkä ovat ihon oireet?

Tyypillisesti potilailla, joilla on hemokromatoosi, on ihon ruskehtava-pronssi pigmentti (värimuutokset).

Tätä tummempaa ihonväriä esiintyy pääasiassa ihoalueilla, jotka ovat alttiina auringonvalolle:

Laajenna käsivarret ja kädet,
kaula,
Kasvot,
Säären alaosa.

Lisäksi tumma pigmentointi vaikuttaa myös nänneihin, kainaloihin, kämmeniin ja sukupuolieliniin.

75 prosentilla hemokromatoosista kärsivistä potilaista on pigmentti kainaloissa, eikä myöskään kainaloiden hiuksia ole.
Kaikki muut tummemmat ihoalueet ovat myös karvattomia hemokromatoosissa. Hyperpigmentaatio johtuu väriainemelaniinin ylituotannosta, jota esiintyy usein hemokromatoosissa.

Mitkä ovat silmien oireet?

Silmien oireita ei (toistaiseksi) tunneta hemokromatoosissa.
Hemokromatoosista ja kaihista (kaihista) on vain yksittäistapauksia.

Hemokromatoosia ei pidä sekoittaa Wilsonin tautiin, kuparin varastointitautiin, jossa kuparia on kerrostettu iiriksen reunalla olevaan renkaaseen, jota kutsutaan Kayser-Fleischer sarveiskalvorenkaaseksi.

Mitkä ovat nivelten oireet?

Noin 50 prosentilla hemokromatoosipotilaista tauti ilmenee ns. Artropatiana. '
Niveltulehdus ei tarkoita muuta kuin niveltauti. Hemokromatoosin artropatia on kivulias ja esiintyy pääasiassa etusivun ja keskisormien metatarsofalangeaalisissa nivelissä.
Myös keski- ja ranteenivelet kärsivät usein.

Lonkojen ja polvien artroosin varhainen puhkeaminen tunnetaan myös hemokromatoosipotilailla.
Verenvuotohoidolla voidaan valitettavasti vain estää hemokromatoosin aiheuttamat niveltaudit alkuvaiheessa, jo olemassa olevia nivelvaurioita ei voida kumota hoidolla.

Haluatko tietää kuinka tunnistaa nivelrikko? Lue tämä artikkeli:

Nivelrikon oireet

diagnoosi

Jos epäillään hemokromatoosia, ensimmäiseen tutkimukseen otetaan veri ja tarkistetaan, onko transferriinin kylläisyys yli 60% ja onko seerumin ferritiini yli 300 ng / ml.
Transferriini toimii veren raudansiirtona, kun taas ferritiini ottaa kehossa olevan raudanvaraston toiminnan.

Saatat kiinnostaa myös nämä aiheet: Ferritiini ja ferritiinitasot ovat liian korkeat

Jos molemmat arvot ovat koholla, suoritetaan geneettinen testi, koska noin 0,5% väestöstä on homotsygoottisia kantajia (geenin molemmissa kopioissa) hemokromatoosin tila.
Jokaisella kahdeksannesta tai kymmenesestä pohjoiseurooppalaisesta on järjestelmä geenissä, ja siksi se voi periä järjestelmän.

Jos geenitesti on positiivinen, verenvuotohoito suoritetaan yleensä. Jos geneettinen testi on negatiivinen, tehdään MRI-kuva maksasta, jotta voidaan havaita maksassa olevat raudan talletukset.
Jos tämä on positiivista, suoritetaan myös verenvuotohoito.
Lisäelinten toimintakokeet voidaan myös suorittaa.

Jos hemokromatoosi todetaan lopulta, on suositeltavaa suorittaa geenitesti myös lähisukulaisille, kuten sisaruksille, jotta heillä olisi tauti mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

Kuinka geenitesti toimii?

Geneettiseen testiin veri otetaan ensin sen jälkeen, kun potilas on antanut erityisen suostumuksensa.
Tarvitset ns. EDTA-veriputken, jossa on vähintään 2 ml verta.
Kuka tahansa lääkäri voi poistaa tämän veriputken ja lähettää sen laboratorioon tekemään geneettinen testi.

Hemokromatoosipotilaan sukulaisten testaus on sallittua vasta geneettisen seurannan jälkeen.
Veri tutkitaan laboratoriossa käyttämällä PCR: ää (polymeraasiketjureaktio) ja / tai RFLP: tä (restriktiofragmenttien pituuden polymorfismi, ”geneettinen sormenjälki”).
Nämä testimenetelmät etsivät geneettisiä mutaatioita kärsineessä HFE-geenissä.
90%: lla potilaista on C282Y-mutaatio molemmilla geenialueilla.

Tulosta voidaan odottaa noin 2 viikon käsittelyn jälkeen.

Mitä geneettinen testi maksaa?

Jos geenitesti tehdään epäillä hemokromatoosia, sairausvakuutusyhtiö vastaa kustannuksista.
Potilaan pyynnöstä järjestetty geenitesti, vaikka oireita ei ole, voidaan suorittaa vasta kuultuaan ihmisen geneetikkoa, ja potilaan on maksettava se itse. Tämän kustannukset vaihtelevat.

On parasta kysyä kustannuksista laboratorio, johon perhelääkäri tai gastroenterologi lähettää näytteet.

Mitä muutoksia veriarvoissa on?

Hemokromatoosin veriarvojen ymmärtämiseksi paremmin tässä selitetään tärkeät laboratorioarvot, jotka muuttuvat tässä taudissa:

Seerumin rauta:

Tämä arvo kuvaa raudan konsentraatiota seerumissa, ja sillä on voimakkaita vaihteluita vuorokaudenajasta riippuen, minkä vuoksi ferritiini antaa paremman lausunnon potilaan raudan tasapainosta.
Seerumin rautaa tarvitaan transferriinin kylläisyyden laskemiseen (katso alla).
ferritiini:

Ferritiini tunnetaan myös nimellä "varastointirauta", koska tämä proteiini varastoi rautaa biologisessa muodossa.
Veressä mitattava ferritiinitaso liittyy kehon rautavarastoihin.
Seuraava pätee: suuret rautavarat → korkeat ferritiini, alhaiset rautavarat → matala ferritiini.
Normaaliarvot riippuvat iästä ja sukupuolesta.

Hemokromatoosissa ferritiinitaso nousee, koska kehon rautavarastot ovat täynnä tai jopa liian täynnä. Hemokromatoosin arvot ovat yli 300 ug / l, ja ne voidaan nostaa arvoon 6000 ug / l.
Ferritiiniä lisätään myös kehon erilaisissa tulehduksellisissa prosesseissa, joten diagnoosia ”hemokromatoosi” ei voida tehdä vain, jos ferritiiniarvo on liian korkea.

Lue lisää kohonneista ferritiinitasoista osoitteessa: Ferritiinitaso nousi

transferriini:

Transferrin on raudan kuljetusproteiini. Se varmistaa raudan kuljetuksen suolen, rautavarastojen ja veren tuotantopaikkojen välillä, missä sitä tarvitaan hemoglobiinin, punaisen veripigmentin, tuottamiseksi.
Transferriiniinin normaaliarvo on 200-400 mg / dl.
Transferriinin kyllästys on kuitenkin merkityksellisempi kuin transferriinitaso.
Transferriinin kylläisyys:

Tämä arvo lasketaan seerumin raudasta ja transferriinistä ja kuvaa kuvaa transferriinin osuuden veressä, joka tällä hetkellä on raudan käytössä (ts. Kuljettaa rautaa tällä hetkellä A: sta B: ään kehossa).
Hemokromatoosissa tämä arvo kasvaa:
Naisten arvot ovat yli 45%, miesten yli 55%. Syynä on lisääntynyt raudan imeytyminen ja siten lisääntynyt tarve levittää tätä rautaa kehossa.
Normaalilla transferriinin kyllästymisellä on suuri todennäköisyys estää hemokromatoosi.

terapia

Hemokromatoosin hoito koostuu kehon raudan vähentämisestä.
Tämä on useimmiten mahdollista verisuonen suhteellisen vanhalla hoidolla.

Flebotomiahoito koostuu kahdesta vaiheesta:

Alkuhoito alkaa 500 ml: n veren vuotamisella joka kerta, jotta ferritiinitaso lasketaan alle 50 g / l.
Pitkäaikainen terapia ylläpitää matalaa ferritiinitasoa ja sisältää noin 4–12 500 ml: n verenvuotoa vuodessa. Tämän on tarkoitus estää raudan ylikuormitus kehossa hemokromatoosissa. Noin 200 mg rautaa poistuu kehosta verta kohti.

On tärkeää, että nämä verenvuodot tapahtuvat säännöllisesti veren tasaisen palautumisen varmistamiseksi.

Ruokavalioilla on myös tärkeä merkitys hemokromatoosissa, koska ruokaa, joka sisältää paljon rautaa, tulisi vähentää.
Näitä ruokia ovat esimerkiksi:

Pinaatti,
Kaali,
linssit,
Liha ja
Viljaa.

C-vitamiinia sisältävät juomat lisäävät raudan imeytymistä, varsinkin jos syöt samanaikaisesti rautapitoisia ruokia. Siksi C-vitamiini tulisi ottaa kaksi tuntia syömisen jälkeen.

Alkoholi lisää myös raudan imeytymistä maha-suolikanavasta, joten sitä tulisi myös välttää.
Protonipumpun estäjien luokan lääkkeet (jotka estävät mahahapon tuotantoa) estävät raudan imeytymisen uudelleen suolistossa.

Jos muihin elimiin kohdistuu jo vaikutuksia, niitä on tietysti hoidettava myös terapeuttisesti.
Hemokromatoosin erityistapauksissa, joissa esimerkiksi sydämen toiminta on heikentynyt, on käytettävä rautasideaineita, koska sydän ei kykene käsittelemään vähentynyttä veritilavuutta (aiheuttama verenvuoto) korvaamaan lisääntynyt syke.
Niissä tapauksissa, joissa maksa on vaurioitunut vakavasti (maksakirroosi), on harkittava elinsiirtoa.

Verenvuotohoito

Hemokromatoosia hoidetaan verenvuotohoidolla. Tämä voi olla potilaalle erittäin stressaavaa. Yli täytetyt rautakaupat tyhjennetään verenvuodolla.

Hoidon alussa tyhjennetään noin 500 ml verta joka toinen viikko.
Verenvuotohoitoa jatketaan, kunnes seerumin ferritiini saavuttaa arvon alle 50 ug / l.
Pitkälle edenneessä hemokromatoosissa tämä voi viedä yhden tai kaksi vuotta.

Tätä seuraa ns. Ylläpitovaihe, jossa verenvuotoa vaaditaan vain joka kolmas kuukausi, jotta ferritiinin arvo pysyisi välillä 50 - 100 ug / l.
Koska hemokromatoosi on enimmäkseen geneettistä eikä syytä voida poistaa, hoitoa on jatkettava koko elämän ajan.

Verenvuotohoidon lisäksi on mahdollista myös lääkehoitoa, mutta verenvuotohoito on tehokkaampaa ja sillä on vähemmän sivuvaikutuksia.

Kuinka voin syödä oikein, jos minulla on hemokromatoosi?

On tärkeää välttää raudan kertymistä ruokavalion aikana, jotta verenvuotohoidon vaikutusta ei heikennetä.
Siksi sinun tulee välttää ruokia, joissa on korkea rautapitoisuus, kuten eläinten sisääntuloja.

Muutoin ei oikeastaan ole rajoituksia ravitsemukselle.
Mustan teen tai maidon juominen aterioiden yhteydessä vähentää hiukan raudan imeytymistä ohutsuolessa ja voi siksi olla hyödyllinen hemokromatoosissa kärsiville.

Koska C-vitamiini suosii raudan imeytymistä ruoasta, C-vitamiinia sisältäviä hedelmämehuja ei pidä juoda noin 2 tuntia ennen ja jälkeen aterian.
On tärkeää välttää alkoholia diagnoosinmäärityksen jälkeen, kunnes rautavarastot ovat ehtyneet (n. 1 - 1,5 vuoden verenvuotohoidon jälkeen).
Lisäksi on järkevää välttää alkoholia maksasolujen vaurioiden rajoittamiseksi.

Voinko juoda alkoholia, jos minulla on hemokromatoosi?

Hemokromatoosin aiheuttama raudan ylikuormitus vaurioittaa maksaa ja kolmella neljäsosalla potilaista johtaa maksakirroosiin, maksan palautumattomiin vaurioihin, joilla on arpia ja toiminnan heikkenemiseen.

Jos juo alkoholia säännöllisesti, se vahingoittaa myös maksasoluja ja voi myös aiheuttaa maksakirroosia.
Hemokromatoosipotilaiden tulee välttää alkoholia useista syistä:
Säännöllinen alkoholinkäyttö voi häiritä raudan aineenvaihduntaa ja (jopa jos hemokromatoosia ei ole) johtaa myös raudan ylikuormitukseen.
Efektit lasketaan sitten yhteen.

Säännöllinen alkoholinkäyttö aiheuttaa ylimääräisen raudan ylikuormituksen hemokromatoosipotilailla. Maksan lisävaurioiden estämiseksi hemokromatoosissa potilaiden, joilla on tämä sairaus, tulee pidättäytyä säännöllisestä alkoholinkulutuksesta.
Alkoholia tulisi välttää diagnoosin jälkeen, kunnes rautakaupat tyhjennetään säännöllisellä verenvuodolla.

Mitkä ovat säännöllisen verenvuodon sivuvaikutukset?

Verenvuotohoidon tyypilliset sivuvaikutukset ovat

Väsymys,
Väsymys ja
Huimaus.

Syynä on tilavuus, josta kehosta puuttuu.
Jos näitä oireita esiintyy usein verenvuodon jälkeen, voidaan antaa infuusio kadonneen nesteen korvaamiseksi.
Vaihtoehtoisesti verenvuoto voidaan jakaa useisiin istunnoihin, joissa veren määrää on vähennettävä.

ennuste

Hemokromatoosin ennuste riippuu eniten mukana olevista elimistä aiheutuvista vaurioista.

Lisääntynyt rautavarasto vaurioittaa maksaa useimmissa tapauksissa. Tämä johtaa usein maksan kirroosin kuvaan.
Maksan maksakirroosi kehittyy etenkin, kun hemokromatoosia ei havaita pitkään aikaan.

Maksakirroosin tärkein komplikaatio maksasyövän kehityksessä, jolla itsessään on epäsuotuisa ennuste. Mitä kauemmin raudan ylikuormitus jatkuu, sitä suurempi on todennäköisyys, että elimet, etenkin maksa, vaurioituvat.
Noin 35%: lla potilaista, joilla on merkittävää hemokromatoosia, kehittyy maksasolu syöpä myöhemmin.

Kuinka hemokromatoosi vaikuttaa elinajanodoteeseen?

Jos hemokromatoosi löydetään piilevässä vaiheessa, jossa maksakirroosia ei ole vielä olemassa, ja sitä hoidetaan asianmukaisesti verihoitoterapialla (hoidon tavoitteena on seerumin ferritiini <50 μg / l), sairastuneen potilaan elinajanodotteelle ei ole mitään rajoituksia.
Oikea hoito voi estää raudan muodostumista maksassa ja vaurioittaa maksasoluja.

Jos tauti kuitenkin diagnosoidaan vasta, kun maksalle on jo tapahtunut peruuttamattomia vaurioita, elinajanodote vähenee merkittävästi; maksakirroosin vakavuudesta riippuen yhden vuoden eloonjäämisaste on välillä 35-100 prosenttia.

Hemokromatoosi ja maksakirroosi

Maksa vaikuttaa vakavasti hemokromatoosiin.
90%: lla potilaista kehittyy maksa (hepatomegalia) taudin seurauksena.

Monilla potilailla (jopa 75% tapauksista) maksakirroosi kehittyy ajan myötä.
Maksakirroosi on maksakudoksen peruuttamaton sairaus, jolla on arpia uudistumista ja toiminta heikentynyt. Kun se on tapahtunut hemokromatoosipotilailla, se voidaan eliminoida vain maksansiirron avulla.
Maksakirroosi lisää merkittävästi maksasyövän riskiä.

Haluatko tietää enemmän maksakirroosista? Lue tämä artikkeli aiheesta:

Hoito maksakirroosista

Hemokromatoosi ja diabetes mellitus

Raudan varastointi hemokromatoosissa ei vaikuta maksaan, vaan myös moniin muihin elimiin. Muun muassa haima, joka tuottaa hormoni-insuliinia, vaikuttaa.
Insuliini on välttämätöntä sokerin aineenvaihdunnalle.
Haima vaurioituu raudan varastoinnin vuoksi, mikä tarkoittaa, että insuliinin tuotanto vähenee tai voi pysähtyä kokonaan.
Tässä tapauksessa puhutaan ns. Pronssidiabetesta, joka on diabetes mellituksen muoto (”diabetes”), jossa insuliini on korvattava sokeriaineenvaihdunnan ylläpitämiseksi.

Diabetes mellitus esiintyy jopa 70%: lla tapauksista hemokromatoosipotilailla.

Et ole varma, saako tämä sairaus vaikuttaa myös sinuun? Lue artikkeli tästä:

Kuinka tunnistan diabeteksen?

Hemokromatoosi ja polyneuropatia

Polyneuropatia kuvaa hermovaurioita, joissa useat hermot (yleensä jalat ja / tai käsivarret) kärsivät.
Se ei ole yksi hemokromatoosin tyypillisistä ja tutkituista sivuvaikutuksista.
Aiheesta on vain muutama tutkimus, jossa on pieni määrä potilaita.

On tutkimuksia, jotka viittaavat yhteyteen hemokromatoosin ja polyneuropatian välillä, mutta myös tutkimuksia, jotka kuvaavat hemokromatoosin suojaavaa vaikutusta polyneuropatian kehittymiseen HIV-lääkityksen aikana.

On kuitenkin varmaa, että pitkälle edenneen hemokromatoosin ja diabetes mellituksen yhteydessä diabeettinen polyneuropatia voi ilmaantua toissijaisena sairautena.

Lue lisää tästä:

Diabeettinen neuropatia

Hemokromatoosi ja tummat ympyrät

Silmien alla oleva iho on erittäin hyvin varustettu verellä, koska verenkierrossa on mukana monia pieniä verisuonia. Lisäksi tällä kehon alueella ei ole juuri mitään ihonalaista rasvakudosta ja se on niin ohut, että nämä verisuonet pääsevät helposti läpi.
Raudanpuutteen vuoksi tuloksena oleva anemia voi vähentää veren happipitoisuutta, jolloin veri näyttää tummemmalta ja näyttää sitten renkaana silmien alla silmän alla olevan ohuen ihon kautta.

Tummat ympyrät eivät ole tyypillisiä oireita hemokromatoosille, mutta ne voivat esiintyä yhdessä muiden oireiden kanssa (esim. Väsymys) silloin, kun rautapuute johtuu liiallisesta verenvuodosta.

historia

Armand Trousseau antoi ensimmäiset merkinnät hemokromatoosin esiintymisestä 1800-luvulla.
Hän kuvaili oireiden kompleksia, joka koostui maksakirroosista, diabeetikasta ja ihon tummasta pigmentoinnista.

20 vuotta myöhemmin termi hemokromatoosi syntyi.
1970-luvulla tunnistettiin autosomaalisesti recessiivinen perintötapa, ja syy-geeni (HFE-geeni) löydettiin lopulta 90-luvulla.
Tutkijoiden mielestä tämän geenin mutaatio tarjosi selviytymisedun aliravitsemuksen aikoina, kun rautaa varastoitiin enemmän.

Yhteenveto

Hemokromatoosi on aineenvaihduntatauti, jossa raudan varastointi lisääntyy kehon elimissä ja kudoksissa.

Hemokromatoosi kuuluu suureen joukkoon perinnöllisiä sairauksia ja perustuu geneettiseen vikaan ns. HFE-geenissä, joka vastaa raudan imeytymisen suolistosta.
Nämä rautakerrostumat vahingoittavat elimiä ja kudoksia ja voivat kerääntyä ihoon ja aiheuttaa pronssivärin värin. Elimet, joihin vaikuttaa, ovat pääosin sydän ja maksa.
Jos hemokromatoosia ei löydy, maksan kirroosi voi kehittyä ja lopulta maksasolukarsinooma.

Terapeuttisiin toimenpiteisiin sisältyy verenvuoto ja ravinnerajoitus.
Verenvuoto laskee diagnostisesti tärkeää ferritiiniarvoa kehon raudan vähentämiseksi. Hemokromatoosin ennuste riippuu mukana olevista taudeista ja olennaisesti maksavaurioiden laajuudesta.
Noin 35 prosentilla hemokromatoosipotilaista kehittyy maksasyöpä maksakirroosin vuoksi.