albinism
määritelmä
Termi albinismi on johdettu latinalaisesta sanasta white ".Albus”Alkaen. Se on kollektiivinen termi monille synnynnäisille geneettisille vikoille, jotka kaikki johtavat kärsiviin pigmenttivajeesta, mikä on erityisen havaittavissa ihon vaaleassa ja hiusvärissä.
Albinismia ei ole olemassa vain ihmisissä, mutta myös eläinmaailmassa, jossa kärsiviä ihmisiä kutsutaan useammin albiinoiksi.
Albinismin synty
Nykyään tunnetaan 5 geeniä, joiden mutaatio aiheuttaa albinismia, vaikka ei voida sulkea pois mahdollisuutta, että tästä on muita geenejä, jotka voivat olla vastuussa tästä.
Erotetaan toisistaan okulokutaaninen albinismi (OCA) tyyppi 1, tyyppi 2, tyyppi 3, tyyppi 4 ja silmän albinismi (OA).
Euroopassa esiintyy pääasiassa tyyppejä 1 ja 2. Suurin osa näistä geneettisistä vaurioista periytyy autosomaalisena recessiivisenä ominaisuutena, mikä tarkoittaa, että molemmat kopiot, jotka henkilöllä on geenistä (sekä isän että äidin) on oltava viallinen, jotta tauti lopulta ilmenee.
Seurauksena on, että kaksi ulkoisesti tervettä vanhempaa voi synnyttää sairaan lapsen.
Ihmisillä albinismi esiintyy noin 1: 20 000: n esiintymistiheydellä, vaikka tietyillä alueilla (esimerkiksi Afrikassa) on kertymistä, jossa taudin riski voi nousta 1: 10 000: een tai jopa korkeampaan.
Albinismin syyt
Pigmentin puutos voi johtua joko siitä, että pigmentti-melaniinin synteesi on häiriintynyt tai että melanosomeissa on rakenteellinen vika.
Pigmentti melaniini tuotetaan melanosyyteissä, erikoistuneissa soluissa, jotka sijaitsevat iholla. Ne sisältävät pieniä vesikkeleitä, melanosomeja, jotka sisältävät entsyymejä, jotka ovat välttämättömiä melaniinisynteesille. Albinismin yleisin syy on tyrosinaasi-entsyymin (Silmänsisäinen albinismi tyyppi 1). Tämä mahdollistaa ensimmäisen vaiheen melaniinin tuotannossa, jossa aminohappo tyrosiini on hydroksyloitunut.
Albinismi ei kuitenkaan aina näy itsenäisenä sairautena. Usein se liittyy myös muihin taudin oireisiin osana oireyhtymää.
Oireyhtymiä, jotka usein liittyvät albinismiin, ovat Angelmannin ja Prader-Willin oireyhtymät ja harvemmin Hermansky-Pudlak tai Griscelli-oireyhtymät.
Albinismin oireet
oireet albinismi vaihtelee suuresti henkilöiden välillä, koska sairauden vakavuus riippuu siitä, mikä synteesikomponentti on viallinen ja kuinka suuri vaikutuksen kohteena olevan komponentin jäännösaktiivisuus on, jota on lähes aina läsnä.
Tämä on hyvin klassinen albinismiin vaalea, mattavalkoinen iho. Tämän seurauksena näillä potilailla on lisääntynyt riski auringonpolttama ja Ihosyöpä. Ihon rakenne ei kuitenkaan muutu.
Lisäksi vartalon hiukset yleensä erittäin kevyt tai todella täysin valkoinen.
Jopa sateenkaaren nahat katse ovat melaniinin puutteesta johtuen tavallista kevyempiä. Vaikka ne voivat todella olla vaaleansinisiä, vaaleanvihreitä tai vaaleanruskeita, ne näyttävät usein punertavalta, koska vähentynyt pigmentti tarkoittaa, että verisuonet voidaan nähdä silmän sisäpuolelta.
Näiden fyysisten valitusten lisäksi monet albinismista kärsivät ihmiset kärsivät niistä sairaus, koska se johtaa silmiinpistävästi erilaiseen ulkonäkönsä vuoksi syrjintään tai syrjäytymiseen. Tämä ilmiö on yleensä vähemmän ilmeinen reilun nahan ihmisillä, koska albinismia sairastavat ihmiset ovat vähemmän havaittavissa ja epätäydelliset muodot voivat jäädä jopa diagnosoimattomiksi.
Albinismi on erityisen leimahduttava tummannahkaisten kansojen keskuudessa, ja joillakin kansoilla on jopa yleinen taikausko, että albinismia sairastavat ihmiset tuovat huonoa onnea.
Albinismi ja silmät
Euroopassa yleisimmät albinismin muodot vaikuttavat paitsi ihoon myös katse. Ilmeisten oireiden aste vaihtelee kuitenkin suuresti sen mukaan, mikä geneettinen vika ja mikä albinismin muoto esiintyy.
Periaatteessa pigmenttivaje, joka voi olla enemmän tai vähemmän ilmeinen albinismissä, johtaa a Silmien värin valaistus. Yleensä silmät näyttävät silloin vaaleansinisiltä. Pienten verisuonien kiilto voi aiheuttaa silmien näyttämisen hieman vaaleanpunaisina tai vaaleanpunaisina, jos ne ovat erittäin kirkkaita. Iris ei kuitenkaan ole suoraan punainen.
Useissa tapauksissa pigmentin puutos ei kuitenkaan ole niin ilmeinen, joten kaikilla, joilla on albinismi, ei ole punertavan näköinen iiris.
Lisäksi monilla albinismia sairastavilla ihmisillä on upeat silmät valonherkkä (valonarkuus). Myös häiriöt paikallinen visio ja näkökyky ovat mahdollisia ihmisille, joilla on albinismi.
Harvinainen silmän muoto Albinismi vaikuttaa vain silmiin, kun taas iho pysyy normaalisti tummana. Iriksen riittämättömän pigmentaation vuoksi albinismia sairastavilla potilailla on yleensä lisääntynyt pigmentti Häikäisyherkkyys.
Myös muut näkökyky voivat heikentyä melaniinia on mukana myös visuaalisen kompleksin joidenkin komponenttien kehittämisessä.
Esimerkiksi melaniinin puutteella on negatiivinen vaikutus Näköhermoja ulos. Tämä voi tehdä siitä rajoitetun alueellinen visio, yksi Silmien vapina (nystagmus) tai manifesti Siristää silmiään (karsastus) tulevat.
Myös Näöntarkkuus saattaa vähentyä albinismissä, koska melaniini on välttämätön terävän näköpisteen täysimääräiseksi kehittämiseksi verkkokalvo (Fovea centralis) tarvitaan. Potilailla, joilla on albinism onko se joko vain epätäydellinen (hypoplasia) tai edes lainkaan (aplasia) koulutettu. Usein myös asianomaiset ovat Lyhytaikainen tai kaukonäköinen tai he näkevät vastakohdat vain epämääräisesti. Värien havainto on kuitenkin aina heikko.
Albinismin hoito
Nykyhetken terapia Geneettinen vika ei edelleenkään ole mahdollista, joten albinismia voidaan hoitaa vain oireellisesti ja yrittää välttää taudin aiheuttamat vahingot.
Tärkeää ihmisille, joilla on albinism on, että hän on erityinen UV-suoja kiinnitä huomiota, koska luonnollinen suoja pigmentoitumisen puutteelta puuttuu.
Kärsijöillä tulisi olla suora altistuminen auringonvalo joten välttää mahdollisimman täydellisesti ja muuten aina erittäin hyvää suojaa tekstiileillä ja aurinkovoiteet kunnioittaa, ajattele voimakkaasti. Monille potilaille on hyödyllistä käyttää myös silmiä sävytetty piilolinssit tai Lasit suojata ja tarvittaessa käyttää visuaalisia apuvälineitä. Seurauksena on, että vaikka tautia ei voida parantaa, potilaat voivat yleensä elää pitkälti normaalin elämän.
perintö
Albinismi on kollektiivinen termi erilaisille geneettisille virheille, jotka johtavat sellaiseen Pigmentin puute johtaa.
Koska kärsivissä geeneissä on melkein aina jäännösaktiivisuutta, kärsivät vaikuttavat hyvin erilaisilta.
Suurimmalla osalla albinismia sairastavista ihmisistä on yksi yhteinen asia mattavalkoinen, erittäin valoherkkä iho. Lisäksi kärsivien iiris näyttää punaiselta ja päänahan hiukset ovat erittäin vaaleita, melkein keltaisia.
Geneettiset viat periytyvät yleensä a. Jälkeen autosomaalinen recessiivinen perintö. Se tarkoittaa, että vaikuttaa kaksi viallista alleelia täytyy olla kromosomeissaan kehittääkseen albinismia.
Molempien viallisten alleelien kantaminen tunnetaan nimellä homotsygoottinen. Alleelit on yksilöitävä Geenin ilmentymisen muodot kuvitella.
Joten jos saalisit tietyn geenin puutteellisen ekspression kahdesti, saat albinismin.
Koska kromosomien geenit saadaan sekä äidiltä että isältä, terveillä vanhemmilla voi olla lapsi, jolla on albinismi. Jos isällä ja äidillä on molemmilla viallinen alleeli ja luovuttaa se lapselle, mikä tarkoittaa, että lapsi saa kaksi viallista alleelia, se kehittää albinismin.
Se on ihmisten kanssa yli viisi geeniä tunnetaanjoiden muuttaminen voi johtaa albinismiin.
Muita aiheita tältä alueelta
Pigmenttihäiriöt
Termin alla Pigmenttihäiriö Monet sairaudet ryhmitellään toisiinsa, mikä johtuu väripigmenttien häiriintyneestä muodostumisesta iho johtaa muuttuneeseen ihonväriin.
Täältä pääset aiheeseen: Pigmenttihäiriö
Ihon pigmentaatiohäiriö
Pigmentti melaniini on vastuussa ihon värjäytymisestä. Melaniinin tuotannon häiriöt voivat johtaa ihon pigmentoitumisen lisääntymiseen tai vähentymiseen. Täältä pääset aiheeseen: Ihon pigmentaatiohäiriö
Pigmenttihäiriöhoito
Pigmenttihäiriöt riippuvat usein heikentyneestä melaniinin tuotannosta. Pigmentin värjäytymistä voidaan torjua erilaisilla hoitomenetelmillä.
Täältä pääset aiheeseen: Pigmenttihäiriöhoito
