Prader-Willin oireyhtymä
Mikä on Prader-Willin oireyhtymä?
Prader-Willin oireyhtymä (PWS) on harvinainen oireyhtymä, joka johtuu geneettisen koostumuksen puutteesta. Sitä esiintyy noin 1–9 / 100 000 syntymää maailmanlaajuisesti. Prader-Willin oireyhtymä voi vaikuttaa sekä pojiin että tyttöihin.
Ihmiset, joita asia koskee, ovat lyhyitä, heillä on alhainen lihasjännitys vastasyntyneenä ja kärsivät liikalihavuudesta myöhemmässä elämässä. Psyykkiset poikkeavuudet ja heikentynyt älykkyys ovat myös ominaisia Prader-Willin oireyhtymälle.
Lue myös: Mikä on Klinefelterin oireyhtymä?
syitä
Prader-Willin oireyhtymän syy on ns. "Isän deleetio". Tämä tarkoittaa, että isältä peritty kromosomi 15 poistaa osan geneettisistä tiedoista ja puuttuu nyt. Useimmissa tapauksissa tämä poisto tapahtuu spontaanisti (uusi mutaatio) eikä sitä peri.
Lue lisää aiheesta: Kromosomimutaatiot
Uskotaan, että tämä geneettisen materiaalin muutos johtaa hypotalamuksen (osa keskiaivoa) toimintahäiriöön. Hypotalamus on tärkeä kehon ohjauskeskus, joka on vastuussa myös monien hormonien vapautumisesta. Prader-Willin oireyhtymässä muun muassa vapautuu liian vähän kasvuhormonia, mikä johtaa lyhyeen kasvuun.
diagnoosi
Epäillyn Prader-Willin oireyhtymän voi tehdä lastenlääkäri pian syntymän jälkeen. Vastasyntyneillä on lihasheikkoutta, huono juominen ja heikot vastasyntyneiden refleksit. Veren hormoniarvoja määritettäessä kasvun ja sukupuolihormonien arvot ovat pienentyneet.
Vain geneettinen testi voi vahvistaa diagnoosin. Deleetio kromosomissa 15 havaitaan täällä.
Lue lisää aiheesta: Geneettinen tutkimus
Tunnistatko näiden oireiden olevan Prader-Willin oireyhtymä?
Vaikuttavat lapset huomataan heti syntymän jälkeen, koska heillä on alhainen lihasjännitys ("levyke"), he ovat erityisen pieniä ja kevyitä eivätkä juo oikein.
Lue lisää aiheesta: Lihasheikkous vauvassa
Prader-Willin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on erottuva ulkonäkö: mantelinmuotoiset silmät, ohut ylähuuli, kapea nenäsilta ja pienet kädet ja jalat. Myös kärsivät lapset kutistavat usein. Pojilla pieni kivespussi havaitaan aikaisin ja siellä on usein laskeutumaton kives.
Lasten kehitys viivästyy ja kehityksen välitavoitteet, kuten kävely ja puhuminen, saavutetaan myöhemmin.
Lue lisää aiheesta: Lapsen kehitys
Noin kolmen vuoden iästä alkaen sairastuneille kehittyy hallitsematon ruokahalu ilman kylläisyyden tunnetta syödessään. Tämä patologisesti lisääntynyt ruokahalu johtaa liikalihavuuteen. Ylipaino voi liittyä toissijaisiin sairauksiin, kuten diabetekseen, unihäiriöihin ja sydän- ja verisuonitauteihin.
Lue lisää aiheesta: Lasten liikalihavuus
Jopa murrosiässä ei ole kasvuhormonia kasvuhormonien vähentyneen vapautumisen vuoksi. Sukupuolielimet ovat myös edelleen kehittymättömiä. Useimmat Prader-Willi-potilaat pysyvät steriileinä.
Lue lisää aiheesta: Lyhyt kasvu
Alentunut älykkyys ja oppimisvaikeudet ovat tyypillisiä myös Prader-Willin oireyhtymälle. Mielenterveysongelmat, kuten impulssikontrollihäiriöt ja mielialan vaihtelut, ovat myös yleisiä kärsivillä.
hoitoon
Prader-Willin oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa.
Oireellisen hoidon pääpaino on tiukka ruokavalio. Tässä on noudatettava tiukkaa kalorien rajoitusta ja riittävää vitamiinien ja muiden ravintoaineiden määrää liikalihavuuden estämiseksi ja terveellisen kehityksen edistämiseksi.
Fysioterapia voi auttaa parantamaan lasten motorista kehitystä.
Kasvuhormonien antaminen voidaan aloittaa varhaisessa vaiheessa. Tämä tulisi tehdä tarkassa valvonnassa, koska hoidolla voi olla myös haittavaikutuksia, esim. Jalkojen turvotus tai olemassa olevan skolioosin paheneminen. Murrosiän alkaessa sukupuolihormonit voidaan korvata.
Psykoterapiaa voidaan käyttää käyttäytymisterapiana, ja koulussa tulisi tapahtua erityistä hoitoa sosiaalisen kehityksen edistämiseksi.
Kesto ja ennuste
Prader-Willin oireyhtymää ei voida parantaa. Varhainen hoito voi kuitenkin vähentää sen vakavuutta.
Jos liikalihavuus voidaan hoitaa tiukalla ruokavaliolla, voidaan olettaa normaalin elinajanodotteen. Vakavat toissijaiset sairaudet, kuten diabetes ja sydän- ja verisuonitaudit, voidaan siten estää.
Kuitenkin sairastuneet pysyvät steriileinä koko elämän ja ovat alttiimpia infektioille.
