Myotoninen dystrofia

synonyymit

Dystrophia myotonica, Curschmannin tauti, Curschmann-Steinertin tauti

englanti: Myotoninen (lihaksikas) dystrofia.

esittely

Myotoninen dystrofia on yksi yleisimmistä lihasdystrofioista. Siihen liittyy lihasheikkous ja lihasten hukka, etenkin kasvojen alueella, kaulassa, käsivarsissa ja käsissä sekä alaraajoissa. Tyypillistä tässä on yhdistelmä lihasheikkouden oireita ja viivästynyttä lihaksen rentoutumista supistuksen jälkeen. Lisäksi muiden kehon järjestelmien häiriöitä esiintyy eri asteissa: kiveksen menetystä ja hormonihäiriöitä, sydämen rytmihäiriöitä, linssin pilviä (kaihi), nielemis- ja puhehäiriöitä, joskus älyllinen suorituskyky heikkenee sairauden aikana. Myotoninen dystrofia on perinnöllinen sairaus, jolla on taipumus ilmaantua aikaisemmin sukupolvelta toiselle. Kromosomissa 19 olevan geneettisen materiaalin tyypillisen muutoksen todettiin olevan sairauden syy, mikä johtaa vähentyneen proteiinin kertymiseen, joka varmistaa lihaskuitumembraanin ehjyys. Kaiken kaikkiaan sairauden vakavuus ja eri elinten osallistuminen vaihtelee potilaittain, ja potilaan elinajanodotteen määrää ensisijaisesti sydämen osallistuminen. Taudille ei ole syy-hoitoa, sairastuneiden elinten sairausperäisiä oireita voidaan hoitaa oireellisesti lääkityksellä. Leikkauksissa on lisääntynyt anestesian riski, jota voidaan vähentää käyttämällä tiettyjä lääkkeitä.

määritelmä

Dystrofinen myotonia on yleisimpiä lihasdystrofioita aikuisina, ja siihen liittyy lihasheikkous, surkastuminen ja viivästynyt lihaksen rentoutuminen toiminnan jälkeen. Tauti voi myös vaikuttaa moniin muihin elinjärjestelmiin. Kliinisesti myotonisessa dystrofiassa on 3 erilaista muotoa

• synnynnäinen (synnynnäinen) oireiden alkaessa lapsenkengissä
• aikuinen (yleisin muoto) alkaen elämän toisesta ja kolmannesta vuosikymmenestä ja
• myöhässä muoto, joka alkaa pitkälle iässä.

epidemiologia

Myotoonisen dystrofian taajuus on annettu 1/8000 - 1/20000. Tauti periytyy hallitsevalla tavalla autosomaalisesti, mikä tarkoittaa, että sairastuneiden lapsilla on 50%: n riski saada tauti itse, sukupuolesta riippumatta. On taipumus, että tauti alkaa aikaisemmin sukupolvelta toiselle ja tauti on selkeämpi ("Ennakointi“).

pohjimmainen syy

Syy myotoninen dystrofia on osan jatke Kromosomi 19 yli tietyn tason. Tämä johtaa vähentyneeseen proteiinin tuotantoon, joka on osittain vastuussa lihaskuitukalvon vakaudesta. Pidennyksen laajuus kasvaa perinnöllisyyden kautta sukupolvelta toiselle ja osoittaa tietyn yhteyden oireiden puhkeamiseen ja vakavuuteen.

oireet

Myotonisen dystrofian aikuismuodossa progressiivisen lihasheikkouden yhdistelmä, etenkin käsi- ja käsivarsi-, jalka- ja kasvojen lihaksissa, lihasten viivästyneellä rentoutumisreaktiolla harjoituksen jälkeen (myotonia). Tämä voidaan havaita myös erityisesti käsi- ja sormen lihaksissa sekä kasvo- ja kurkun lihaksissa. B. Vaikeus puristetun nyrkin löysämisessä tai suljettujen silmien avaamisessa uudelleen. Taudin edetessä se voi johtaa nielemisvaikeuksiin tai hengitysvaikeuksiin hengityslihasten osallistumisen vuoksi.

Rytmihäiriöitä havaitaan sydämessä, sydämentykytys ja sydämen kompastus. Sukupuolielinten alueella ilmenee oireita, kuten kiveiden kutistuminen, puuttuvat tai epäsäännölliset kuukautiset ja raskauden komplikaatiot.

Lisäksi potilaat kärsivät usein linssin opasiteetista (kaihi, "kaihi") ja sisäkorvan kuulon heikkenemisestä.

Myotonisessa dystrofiassa lapsuudessa esiintyneet lapset putoavat aikaisin lihaksen heikkouden takia ("floppy vauva“= Hölynpölyinen vastasyntynyt vauva), juominen ja kukoistava heikkous ja viivästynyt motorinen kehitys. Taudin kulku on yleensä vakavampi. Taudin myöhäinen eteneminen voi tietyissä olosuhteissa olla epätyypillinen ja esimerkiksi havaita vain kaihien lisädiagnostiikan yhteydessä tai perheen selvityksen yhteydessä tapauksissa, joissa esiintyy suoria jälkeläisiä. Potilailla, joilla on myotoninen dystrofia, on lisääntynyt anestesian riski, koska sairaus voi johtaa useisiin yleisiin anestesia-aineisiin useammin komplikaatioihin, etenkin sydän- ja verisuonijärjestelmän ja hengityksen alueella kuin terveillä potilailla. Siksi on tärkeää, että anestesistille tiedotetaan sairauden esiintymisestä ennen leikkausta.

Differentiaaliset diagnoosit

Erotusdiagnoosit sisältävät muita myotonisia häiriöitä vallitsevista oireista riippuen (lihasten viivästynyt rentoutuminen) tai muut lihasdystrofiat (lihaksen tuhlaaminen). Lisäksi hermostosairaudet voivat johtaa heikentymiseen ja lihaksen menetykseen, joita hallitsevat hermot hallitsevat.

Diagnoosi

Kliinisesti uraauurtava on lihasten myotonia (viivästynyt rentoutuminen), joissa on lihaksen atroofiaa (lihaksen koon pieneneminen ja kutistuminen). Mitattaessa sähkölihasaktiivisuutta EMG: ssä (elektromiogrammi), tyypillinen havainto yksittäisten ihottumien matalasta tasosta (kuten lihasdystrofioissa) ja nopeiden purkaussarjojen esiintymisestä (kuten myotoniassa, ns.Sukella pommittajan melua).

Verikoe näyttää lihassolujen kuoleman oireet (lihasentsyymin, "CK" arvon nousu) ja mahdollisesti endokriinisen järjestelmän osallistumisen seuraukset (vähentyneet arvot sukupuolihormonien suhteen). Ihmisen geenitutkimuksella voidaan havaita kromosomissa 19 olevan osan pidentyminen verisoluissa, mikä on ominaista myotoniselle dystrofialle. Jos myotoonisen dystrofian diagnoosi on tehty, on tärkeää selventää sydämen toimintaa ainakin EKG: n avulla (elektrokardiogrammi), jotta voidaan löytää viitteitä mahdollisesta toimintahäiriöstä varhaisessa vaiheessa.

terapia

Syy-hoito myotonisessa dystrofiassa ei tällä hetkellä ole mahdollista. Sydämen rytmihäiriöitä voidaan hoitaa lääkkeillä ja tarvittaessa tahdistimella, ja lihaskouristuksia lääkkeillä, joilla on stabiloiva vaikutus lihassolun aktivointitilaan. Jos on hormonaalisia häiriöitä, niitä voidaan hoitaa myös lääkityksellä. Fysioterapiaa voidaan käyttää jossain määrin vastaamaan lihasheikkouden oireisiin potilaan liikkuvuuden varmistamiseksi ja huonojen asentojen estämiseksi.

ennuste

Tauti etenee hitaasti ja vaihtelee potilaittain. Potilaiden elinajanodote pienenee keskimäärin 50-60 vuoteen, ja kuolema tapahtuu usein Sydämen vajaatoiminta a.