Sisätautien

Lynchin oireyhtymä

Määritelmä - Mikä on Lynch-oireyhtymä?

Termi Lynch-oireyhtymä tarkoittaa geneettistä taipumusta kehittää tietty paksusuolen syövän muoto. Tätä syöpämuotoa kutsutaan perinnöllinen (perinnöllinen) ei-polypous (Kuvaus morfologisesta tilasta) Paksusuolen karsinooma (Paksusuolen syöpä), ja sitä lyhennetään usein nimellä HNPCC. Vaikuttavat ihmiset kehittävät tämän erityisen paksusuolen kasvaimen tyypin usein epätavallisen nuorena, ts. Ennen 50-vuotiaana.

Kaikille, joilla on Lynch-oireyhtymän geneettinen rakenne, ei kuitenkaan kehittyy paksusuolen syöpää. Toisaalta muut elimet voivat myös kehittää kasvaimen, koska geneettiset taipumukset, jotka suosivat kasvaimen kehittymistä, ovat läsnä kaikissa kehon soluissa. Siksi säännölliset tarkastukset ja ennaltaehkäisevät tutkimukset ovat tarpeen niille, joille Lynchin oireyhtymä vaikuttaa, jotta varhaisessa vaiheessa kehittyvät kasvaimet voidaan hoitaa asianmukaisesti.

syyt

Lynch-oireyhtymä johtuu aina sairastuneen henkilön DNA: sta. Tiettyjen geenien muutos tarkoittaa, että tiettyjä entsyymejä ei voida muodostaa oikein suolen limakalvon soluissa. Entsyymit ovat proteiineja, jotka vastaavat molekyyliprosessista tai biokemiallisesta reaktiosta.

Entsyymit, jotka on rakennettu väärin Lynch-oireyhtymään eivätkä siksi toimi suunnitellulla tavalla, ovat osa kehon solujen "korjausmekanismeja": Tällaiset mekanismit korjaavat solun DNA: n virheet solun jakautumisprosessin aikana. Koska suolen limakalvo on kehon kudoksia, jotka jakautuvat suhteellisen usein, on suuri todennäköisyys, että täällä kehittyy soluja, joilla on vääriä geneettisiä tietoja.

Nämä puolestaan voivat johtaa solukuoleman mekanismien kytkemiseen pois päältä, niin että solu jatkaa olemassaoloaan suunnitellun käyttöiän jälkeen ja jakaa edelleen. Tämä luo hallitsemattoman solunjakautumisen, joka on syövän lähtökohta. Lynchin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä, joiden toimintahäiriöitä esiintyy, ensi-entsyymit johtavat ensin solujen muodostumiseen, joiden geneettinen informaatio on väärä, ja sen seurauksena itseohjelmoitua solukuolemaa ei tapahdu. Kuten edellä mainittiin, suolikudos on erityisen vaarassa johtuen nopeammasta solujakautumisesta, mutta Lynch-oireyhtymän yhteydessä kasvaimia voi kehittyä myös muissa kudoksissa (katso alla).

Voit lukea lisää mielenkiintoisia tietoja täältä:

Onko paksusuolen syöpä perinnöllinen?
Mitkä ovat paksusuolen syövän syyt?

diagnoosi

Koska Lynch-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, perheen sairauksia analysoidaan ensin diagnoosin määrittämiseksi. Tässä tutkitaan esimerkiksi, onko lähisukulaisilla jo vahvistettu HNPCC vai kasvain, jonka voi laukaista vakuuttamaton Lynch-oireyhtymä. Jos tapahtuu perinnöllinen kertyminen ja jos tietyt kriteerit täyttyvät, Lynch-oireyhtymän esiintyminen DNA: ssa on erittäin todennäköistä. Seuraavana vaiheena voidaan sitten suorittaa asianomaisen henkilön geneettinen analyysi.

Mitkä muut kasvaimet ovat yleisiä?

Lynch-oireyhtymä on geneettinen taipumus. Koska ihmisillä on yleensä sama geneettinen materiaali kaikissa kehon soluissa, kasvainten riski on suurempi paitsi suolistossa, myös muissa elimissä tai kudoksissa.

Kudokset, joiden solut on suunniteltu jakautumaan säännöllisesti, ovat erityisen vaarassa, esimerkiksi koska kudos uusitaan säännöllisesti: Näihin kuuluvat ruuansulatuselinten eli vatsan, ruokatorven ja ohutsuolen elimet sekä munuaiset ja virtsaputket. ja maksa. Aivojen kannalta myös Lynch-oireyhtymällä olevilla ihmisillä on lisääntynyt kasvainten riski. Tuumorien kehitys voi myös vaikuttaa munasarjoihin, koska niiden sisältämät munasolut on suunniteltu jakautumaan. Koska kasvain voi kehittyä kaikissa kudoksissa, joita mainitaan Lynch-oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä, säännölliset tarkastukset olisi tehtävä vastaavasti.

Lue myös artikkeli: Geneettinen testi

oireet

Lynch-oireyhtymä määritellään perinnölliseksi sairaudeksi sairastuneen henkilön geneettisissä tiedoissa. Milloin (tai onko) se johtaa oireisiin elämän aikana, on kuitenkin epäselvää: Koska Lynch-oireyhtymässä ei ole muita poikkeavuuksia kuin kasvainten kehittyminen.

Siksi HNPCC: tä on aina harkittava, etenkin epätavallisen nuoressa kasvaimessa tai jos se on perinnöllinen. Ihokasvaimet voivat kuitenkin olla paremmin näkyviä kuin sisäelinten kasvaimet. Koska joissain tapauksissa HNPCC voidaan yhdistää tietyntyyppisten ihosyöpien esiintymiseen, Lynch-oireyhtymän mahdollisuutta olisi myös harkittava näiden iho-olosuhteiden yhteydessä.

terapia

Geneettisesti esiintyvän Lynch-oireyhtymän hoito on ensisijaisesti ennaltaehkäisy. Vaikuttavilla ihmisillä on siis oltava säännölliset tarkastukset ensin suolistosta ja myöhemmin myös vatsasta. Tämä tarkoittaa, että kehittyvät kasvaimet voidaan havaita varhain ja hoitaa vastaavasti nopeasti.

Kehittyneen kasvaimen hoito ei poikkea muiden kasvainten hoidosta kyseisellä alueella. Käytetäänkö kasvainhoidon menetelmää (leikkaus, säteily, lääkekemoterapia) ja kasvaimen tarkka tyyppi ja sijainti.

Lue lisää aiheesta:

Paksusuolen syöpähoito
Mahasyövän hoito

Elinajanodote ja taudin kulku

Säännölliset tarkastukset ovat tärkeitä Lynch-oireyhtymän ennusteelle. Viime kädessä tämä oireyhtymä on lisääntynyt riski sairastuneelle henkilölle kehittyä pahanlaatuinen kasvain. Kuten kaikilla syöpätyypeillä, varhaisella havainnoinnilla ja hoidolla on siksi erittäin positiivinen vaikutus taudin kulkuun ja toipumismahdollisuuksiin.

Ihmiset, joilla on tilastollisesti lisääntynyt syöpäriski, tulisi tarkistaa säännöllisesti uuden kasvaimen varalta: Tämä tarkoittaa, että sairastuneen henkilön sukulaisilla on oltava kolonoskopia vuosittain 25 vuoden iästä alkaen ja ylimääräinen gastroskopia 35 vuoden iästä alkaen. Jos näitä suosituksia noudatetaan, sairauden kulku on hyvä ja elinajanodote ei ole merkittävästi alempi kuin ihmisillä, joille Lynch-oireyhtymä ei vaikuta.

Lisätietoja, katso Elinajanodote paksusuolen syövässä.