Turnerin oireyhtymä

Määritelmä - Mikä on Turnerin oireyhtymä?

Turnerin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä monosomy X ja Ullrich-Turner oireyhtymä, on geneettinen häiriö, joka vaikuttaa vain tytöihin. Se on nimetty löytäjiensä, saksalaisen lastenlääkärin Otto Ullrichin ja amerikkalaisen endokrinologin Henry H. Turnerin mukaan. Turner-oireyhtymälle ominaisia ​​merkkejä ovat lyhyt korotus ja hedelmättömyys.

Lue myös: Mikä on Klinefelterin oireyhtymä?

Turnerin oireyhtymä on yleisin muoto rauhasten dysgeneesistä (sukurauhasten epämuodostumat). Oletetaan, että kyse on noin 3% kaikista alkioista, mutta suurin osa kuolee jo kohdunsisäisesti. Uskotaan, että joka kymmenes spontaani abortti ensimmäisen kolmanneksen aikana johtuu Turnerin oireyhtymästä. Turner-oireyhtymän esiintyvyys väestössä on noin 1: 2500-3000.

syyt

Turner-oireyhtymä johtuu sukupromosomien väärän jakautumisesta. Ihmisillä on yleensä 46 kromosomia, joihin geneettinen tieto tallennetaan. Tähän sisältyy kaksi sukupuolikromosomia: naisilla kaksi X-kromosomia (46, XX) ja miehillä yksi X- ja Y-kromosomi (46, XY).
Turner-oireyhtymillä tytöistä puuttuu toinen X-kromosomi (45, X0). Siksi puhutaan monosomy X: stä.

Lue myös: Kromosomit - rakenne, toiminta ja sairaudet

Noin 30%: lla tapauksista on myös toimimaton toinen X-kromosomi. Mosaiikkivaihtoehto on myös mahdollista, ja sitä esiintyy 20%: lla tapauksista. Tämä tarkoittaa, että vain joissain kehon soluissa toinen X puuttuu tai ei toimi.

Turnerin oireyhtymä ei ole perinnöllinen. Kromosomin epänormaalisuuden tarkkaa syytä ei vielä tunneta. Uskotaan, että syy on isän siemennesteen kypsymisessä. Äidin esiintymisen ja iän välillä on yhteys, toisin kuin esim. trisomiossa 21, ei.

Lue myös: Kromosomipoikkeavuus - mitä se tarkoittaa?

diagnoosi

Turnerin oireyhtymä voidaan diagnosoida ennen syntymää, esim. amnioottisen nestetestin tai istukan näytteen avulla. Nämä tutkimukset aiheuttavat kuitenkin riskejä raskaana olevalle naiselle, eikä niitä suoriteta rutiininomaisesti. Ei-invasiivisia verikokeita (prenataalitesti) voidaan käyttää myös Turnerin oireyhtymän diagnosointiin. Ne ovat kuitenkin erittäin kalliita eivätkä myöskään kuulu vakiodiagnostiikkaan.

Syntymisen jälkeen Turnerin oireyhtymä on erityisen havaittavissa sairastuneiden tyttöjen lyhyen pituuden vuoksi. Jos tautia epäillään, fyysiset muutokset on tutkittava. Sisäelimien epämuodostumien etsimiseksi tulisi suorittaa lisädiagnostiikka (sydämen ultraääni, virtsateiden ultraääni).

Eri hormonien pitoisuus veressä voidaan myös määrittää. Turnerin oireyhtymässä estrogeenien määrä on alhainen ja luteinisoivan hormonin (LH) ja follikkelia stimuloivan hormonin (FSH) määrä nousee (hypergonadotrooppinen hypogonadismi).

Lisäksi verisoluille voidaan tehdä kromosomianalyysi ja siten puuttuva X-kromosomi voidaan havaita.

Tunnistan Turnerin oireyhtymän näiden oireiden perusteella

Turner-oireyhtymässä voi esiintyä useita mahdollisia oireita. Niitä ei kuitenkaan esiinny kaikissa eikä myöskään aina samaan aikaan. Joitakin oireita voi esiintyä myös iästä riippuen.
Vastasyntyneet herättävät jo syntymän aikana huomion käsien ja jalkojen selkärankojen lymfedeeman vuoksi. Lyhyt kypsyys havaitaan myös varhain. Vaikuttavat tytöt saavuttavat yleensä vain keskimääräisen korkeuden 1,47 metriä.

Fyysiset muutokset, kuten:

• Sisäelinten epämuodostumat (esim. Sydämen vajaatoiminta, munuaisten ja virtsajohtimien epämuodostumat)

• Alikehittyneet sukupuolielimet

• Lyhennetty luuranko (IV metakarpal luu)

• Rinnan muodonmuutokset (esim. Rintakehä)

• Syvä hiusraja kaulan niskassa

• Pterygium colli (siipimäinen taite kaulan puolella)

• Paljon moolia

• Varhainen osteoporoosi

Mielen kehitys on yleensä normaalia, eikä älykkyys ole vähentynyt.

Munasarjojen puute tai vajaatoiminta murrosikäisenä johtaa murrosiän ja kuukautisten (ensisijainen amenorrea) puuttumiseen. Naiset, joilla on Turner-oireyhtymä, ovat yleensä hedelmättömiä.

Saatat myös olla kiinnostunut: Nämä oireet auttavat sinua tunnistamaan Klinefelterin oireyhtymän!

hoito

Turnerin oireyhtymän hoidossa tarvitaan monien asiantuntijoiden, kuten lastenlääkäreiden, endokrinologien (hormonihoidon asiantuntijat), gynekologien ja yleislääkärien, yhteistyötä. Vain oireenmukainen hoito on mahdollista.

Lyhytaikaista kasvua tulee hoitaa varhain kasvuhormonien avulla injektiona ihon alle. Parhaassa tapauksessa tämä käsittely voi suurentaa kokoa kuudesta kahdeksaan senttimetriin.

Noin 12-vuotiaana estrogeeni- ja progesteronivalmisteet aloittavat lääkkeen aiheuttaman murrosiän. Estrogeenejä otetaan säännöllisesti kolmen viikon ajan induktiovaiheen jälkeen. Seurataan viikon tauko. Normaalia sykliä jäljitellään siten ja kuukautiset verenvuotoa esiintyy ja ulkoiset sukuelimet kehittyvät säännöllisesti. Hoitoa estrogeeneillä jatketaan koko elämän ajan, myös osteoporoosin estämiseksi.

Tauti ja sen oireet voivat olla erittäin stressaavia sairastuneille. Siksi varhain aloitettu psykoterapia voi olla hyödyllinen.

Kesto / ennuste

Koska Turnerin oireyhtymä on parantumaton, sairastettuihin tyttöihin ja naisiin liittyy tauti loppuelämänsä ajan.

Säännölliset lääkärintarkastukset ovat tärkeitä, koska eri sairauksien riski on lisääntynyt. Näitä ovat: korkea verenpaine, diabetes mellitus, liikalihavuus, osteoporoosi, kilpirauhanen sairaudet ja maha-suolikanavan sairaudet. Näiden sairauksien takia Turnerin oireyhtymässä olevien tyttöjen elinajanodote on noin 10 vuotta lyhyempi kuin terveiden ihmisten.

Useimmissa tapauksissa raskaus ei ole mahdollista olemassa olevan hedelmättömyyden takia. Raskaus on mahdollista vain potilailla, joilla on mosaiikkisarja kromosomeja. Tähän liittyy kuitenkin monia riskejä, ja ennenaikaisten ja keskenmenojen esiintyvyys lisääntyy merkittävästi.