Oslerin tauti

Synonyymit laajimmassa merkityksessä

Oslerin tauti; Oslerin oireyhtymä; Telangiektaasia -tauti; Rendu-Osler-tauti, hemangioomat

määritelmä

Niistä Oslerin tauti on perinnöllinen verisuonitauti. Kaksi internistia (DR. Osler Kanadasta ja DR. rendu Ranskasta) kuvasi tätä tautia ensimmäisen kerran 1800-luvun lopulla ja antoi sille nimen "Oslerin tauti". Tyypillisiä ovat pienten suonien suurenemiset, joilla on taipumus räjähtää. Verenvuoto iholta, limakalvoilta ja sisäelimiltä, ​​samoin kuin näkyvistä. Verisuoniklusterit (hemangiomas, Telangiectasias) ovat tärkeimpiä oireita. Useimmiten on vaikea imettää nenäverenvuoto.

Osler-taudin syy-hoito ei valitettavasti ole vielä mahdollista, koska se on geneettinen vika toimii. Riittävä oireenmukainen hoito lupaa kuitenkin menestystä.

pohjimmainen syy

Oslerin tauti on harvinainen autosomaaliset hallitsevat tekijät Sairaus. Jokainen, jolla on diagnosoitu tämä tila, todennäköisesti tuntee vanhemman, joka kärsii samoista oireista. Oslerin taudin molekyylinen syy on kahden tärkeän geenin (endogliini ja ALK-1) vika, jotka vastaavat verisuonia stabiloivien aineiden (proteiinit verisuonten sisävuoresta) tuotannosta.
Jos nämä aineet puuttuvat, koska "sapluuna”(= Geenit) ovat viallisia, ne ovat Alukset ovat epävakaita ja repeytyvät nopeammin. Voidaan puhua onnellisuudesta onnettomuudessa, koska Oslerin tauti vaikuttaa vain pienimpiin suoniin (= kapillaareihin) eikä koskaan tule olemaan akuuttia hengenvaarallista verisuonien repeämää.

Oslerin taudin oireet

Oslerin taudin ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä useammin nenäverenvuoto. Verenvuoto tapahtuu yhtäkkiä ja on vaikea lopettaa. Äkillistä verenvuotoa voi esiintyä myös muissa kehon osissa, mutta mieluiten Nenän, suun limakalvot ja myös sisäelimet. Joissakin tapauksissa voi olla verenvuotoa vatsa tai Suolet tulla. Jos verenvuotoa esiintyy täällä, se valitettavasti huomaa vain myöhään ja osoittaa komplikaatioita lisääntyneen verenhukka (Anemia; anemia). Joissakin tapauksissa verenvuoto on keuhko tai tuota aivot tapahtunut. Tämä voi johtaa veriseen yskään tai Päänsärky oireet tulla.

Helposti vuotavat suonet ovat erittäin ohuita, repeytyvät nopeasti ja muodostavat myös oikosulun laskimoiden ja valtimoiden välille (valtimovenoosiset epämuodostumat; epämuodostumat). Tällaiset oikosulut näyttävät nastapää suuret vesikkelit (hemangiomas, telangieectasias) ja ovat kivuttomia. Verisuonimuutokset ilmestyvät ensin varhaisessa aikuisuudessa ja jatkuvat siitä eteenpäin. Keski-iässä todennäköisyys kehittää uusia verisuoniklustereita (telangiectasias) kasvaa Oslerin taudin yhteydessä, nyt myös sormissa ja sormenpäissä.

diagnoosi

Tyypillinen lisääntynyt ja vaikeasti lopetettava nenäverenvuoto, jossa nenän ja suun limakalvoissa on näkyviä telangiektasioita, viittaavat epäilyihin Oslerin taudista. Lisäksi tämän taudin perinnöstä johtuen samanlainen tapaus tunnetaan yleensä perheen sisällä. Suoritetaan ultraääni sen tarkistamiseksi, löytyykö sisäelimistä vaarallisempia verisuonten epämuodostumia tai verenvuotoa. Epäilyttävien löydösten tapauksessa kompromotomografia ja maha-suolikanavan endoskopia voivat tuottaa terävämpiä kuvia ja helpottaa mahdollisten verisienien (hemangioomien) tunnistamista. Jos selkeästä diagnoosista on edelleen epäilyjä, molekyylidiagnostiikka voidaan nyt järjestää monimutkaisella ja kalliilla verikokeilla.

terapia

Oslerin taudin hoito on puhtaasti oireenmukaista, ts. syntyneitä valituksia käsitellään erityisesti. Akuutit nenäverenvuodot voidaan korjata tamponadeilla, kemiallisilla palovammoilla tai verenvuotokohdan hävittämisellä. Nenän limakalvoa on suositeltavaa suojata voiteilla ja öljyillä. Lisäksi nenän verisuonten liiallista paineen nousua, joka johtuu nenän liian voimakkaasta puhaltamisesta ja pitkän ajan taipumisesta, tulisi välttää kaikin keinoin.

Jos verenvuoto esiintyy sietämättömästi usein samassa paikassa, ihon siirtymä (dermoplastia) voidaan osoittaa. Täällä terve iho istutetaan erillisestä kehon osasta sairaalle.

Myös verenvuotoa Ruoansulatuskanava lopetetaan paikan päällä endoskopialla akuutin verenvuodon sattuessa. Jos suolen osalla on taipumus vuotaa usein, se voidaan poistaa kirurgisesti.

Tällöin anemia voidaan estää antamalla rautalisiä.

Kaikkia Oslerin tautia sairastavia potilaita suositellaan noudattamaan terveellisiä elämäntapoja:

Huomaa: Käyttäytyminen M. Oslerissa

Alkoholia ja nikotiinia tulisi välttää hinnalla millä hyvänsä. Stressi, tukehtuminen ja vaaralliset urheilut lisäävät limakalvojen spontaanin verenvuodon todennäköisyyttä.

komplikaatiot

Nenäveren hankalaa lopettaa

Lähes kaikilla Oslerin tautia sairastavilla potilailla on nenäverenvuoto. Sitä esiintyy useammin murrosiässä ja voi aiheuttaa huomattavia ongelmia. pelko rajoittaa vapaa-ajan toimintaa ennen äkillistä nenäverenvuotoa.

Verenvuoto maha-suolikanavassa

Verenvuoto maha-suolikanavasta tapahtuu alle puolella Oslerin tautia sairastavista potilaista. Tällainen verenvuoto esiintyy yleensä vain aikuisina. Jos uloste on hyvin musta (tervakkara) tai jos ulosteessa on havaittu verenkerrostumia, tämä on varma merkki ruuansulatuskanavan verenvuodosta.

Anemia

Jatkuvan ja lisääntyneen verenhukan seurauksena Oslerin taudissa voi esiintyä anemiaa. Keho ei pysty korvaamaan menetystä niin nopeasti ja reagoi yleiseen uupumukseen, väsymykseen, keskittymiskyvyn puutteeseen ja yleiseen kalpeuteen.

Harvinainen elinvuoto

Periaatteessa kaikilla elimillä voi olla hauraita suonia ja ne ovat alttiita spontaanille verenvuodolle. Verenvuoto aivoista, pahimmassa tapauksessa tahti (Loukkaus; apopleksia) esiintyy harvoin. Pitäisikö munuaiset vaikuttaa, a verinen virtsa huomannut. Jos keuhkot vuotavat keuhkoista, voi olla verinen yskä. Harvoissa tapauksissa Oslerin taudista johtuvia vaskulaarisia oikosulkuja voi esiintyä myös sidekalvon alueella, joka on verikoe silmä syy.