Sisätautien

Onko paksusuolen syöpä perinnöllinen?

esittely

Paksusuolen syöpä on yksi aikuisten yleisimmistä syövistä, ja toisaalta se aiheuttaa suuren vaaran, toisaalta tämän taudin ennaltaehkäisyohjelmat ja hoitomenetelmät ovat lupaavia.
Peräsuolen syöpä diagnosoidaan useimmilla ihmisillä vanhempana. Ei ole harvinaista, että se on tässä vaiheessa pitkälle edennyt. Pieni osa paksusuolen syövästä voidaan kuitenkin jäljittää perinnöllisiin geneettisiin virheisiin tai perinnöllisiin taipumuksiin. Näissä tapauksissa voidaan odottaa aikaisempaa alkamista, joten ennaltaehkäisevät tutkimukset tulisi aloittaa myös aikaisemmin.

Perinnölliset sairaudet, joilla on suurempi paksusuolen syövän riski

Perinnöllisestä syövästä puhuttaessa on erotettava toisistaan selkeät geenivirheet ja perinnöllinen alttius.
Jälkimmäiseen liittyy vain hieman lisääntynyt paksusuolen syövän riski, ja sen ei välttämättä tarvitse olla geneettinen. Yksilölliset riskitekijät, kuten liikalihavuus ja tupakointi, voivat myös olla vastuussa osaltaan perheen kasautumisesta.
Geneettisille mutaatioille, kuten Lynch-oireyhtymä tai perinnöllinen adenomatoottinen polypoosi, viitataan todellinen perintö. Näillä oireyhtymillä on erittäin suuri riski kääntyä paksusuolen syöpään elämän aikana.

Saatat olla kiinnostunut myös tästä aiheesta: Polyypit suolistossa

Se kuinka monta prosenttia on peritty

Geenimutaatiot, jotka voivat aiheuttaa paksusuolen syöpää, ovat suhteellisen harvinaisia. Vaikka paksusuolisyövän osuus yhdestä geneettisestä sairaudesta on erittäin korkea, vain korkeintaan 5% paksusuolen syövästä voidaan katsoa johtuvan tällaisesta oireyhtymästä.
Noin 70%: lla kärsineistä kehittyy paksusuolen syöpä. Perinnöllisiä oireyhtymiä voi kuitenkin esiintyä myös muissa syövissä. Kohdunsyöpä esiintyy jopa 50%: ssa tapauksista, ja harvemmin maha- tai munasarjasyöpä. FAP-oireyhtymän tapauksessa, johon liittyy useita paksusuolen polyyppeja, paksusuolen syövän riski on jopa lähes 100%. Ennemmin tai myöhemmin kaikille kärsiville kehittyy pahanlaatuisia kasvaimia lukuisista polyypeistä, jos ne jätetään käsittelemättä.

Löydät lisätietoja paksusuolen syövän perinnöstä verkkosivuiltamme: Mitkä ovat paksusuolen syövän syyt?

Tämän tyyppisissä kasvaimissa minulla on myös paksusuolen syövän riski

Ns. Polyypeillä on tärkeä rooli paksusuolen syövän kehityksessä. Niitä kutsutaan myös adenoomaksi ja ne ovat aluksi suoliston limakalvon hyvänlaatuisia kasvaimia.
Nopeasti kasvavat limakalvojen haavaumat voivat muuttua lyhyellä tai pitkällä aikavälillä ja kehittyä pahanlaatuisiksi syöpähaavoiksi. Myös perinnöllisissä kasvainoireyhtymissä geneettiset viat voivat johtaa polyyppien kasvuun. Niin kutsuttu FAP-oireyhtymä liittyy tosiasiaan, että lukuisat hyvänlaatuiset kasvaimet kehittyvät nuorena iässä, joten pahanlaatuisen syövän kehittymisen riski myöhemmin on melkein 100%.

Saatat olla myös kiinnostunut:

Paksusuolen syövät
Oireita polyypeistä suolistossa

Kuinka tiedän, onko minulla geneettinen riski paksusuolen syöpään?

On erittäin tärkeää löytää mahdollinen geenivika, johon liittyy perinnöllisen paksusuolen syövän suuri riski nuorena.
Jos toiseen vanhempaan vaikuttaa jo periytyvä kasvainoireyhtymä, on 50% todennäköisyys, että se siirtyi lapselle. Jos tällainen epäily on olemassa, asianomaiselle henkilölle ja koko perheelle on annettava kiireellinen geenitesti ja kattava neuvonta. Tällainen geneettinen testi voidaan suorittaa vapaaehtoisesti. Nykyään monia syy-oireyhtymiä voidaan jo diagnosoida, mutta negatiivisilla tuloksilla on jäljellä riski tuntemattomasta oireyhtymästä. Säännöllinen testaus tulisi suorittaa pitkillä aikaväleillä, varsinkin jos kyse on jo vanhemmista.

Saatat olla myös kiinnostunut:

Kuinka tunnistaa paksusuolen syövän?
Kuinka paksusuolen syöpä diagnosoidaan?

Mitä voin estää perinnöllisen paksusuolen syövän puhkeamisen?

Tarjolla on lukuisia testimenettelyjä ja säännöllisiä tutkimuksia perinnöllisen paksusuolen oireyhtymien estämiseksi.
Tärkeimmät tunnetut oireyhtymät voivat aiheuttaa ensimmäisiä muutoksia lapsuudessa. Esimerkiksi FAP-oireyhtymään voivat liittyä polyyppeja 12-vuotiaista. Henkilökohtaisen riskin perusteella lääkärien kanssa tulisi laatia yksityiskohtainen ennaltaehkäisysuunnitelma. Tärkein diagnostiikkatyökalu on kolonoskopia, joka on suhteellisen vaaraton sedaatiomenetelmä, joka voidaan suorittaa avohoidolla muutamassa minuutissa. Jotta pystytään tarjoamaan tehokasta ennaltaehkäisevää hoitoa ja tunnistamaan syövän varhaiset vaiheet, kolonoskopia tulisi tehdä joka vuosi myöhäisestä murrosiästä ja varhaisesta aikuisuudesta lähtien.

Lue lisää aiheesta: