Sisätautien

Perheellinen Välimeren kuume

Perhevälinen Välimeren kuume on geneettinen sairaus, johon liittyy usein kuumetta. Tauti lasketaan autoinflammatoristen sairauksien joukkoon, koska immuunijärjestelmä aktivoituu taudinaiheuttajasta riippumattomasti ja aiheuttaa tulehduksen.Kaiken kaikkiaan perhevälitteinen Välimeren kuume on harvinainen sairaus, jota esiintyy kuitenkin useammin tietyillä alueilla ja väestöryhmissä. Tämä antaa sairaudelle nimen, koska kärsivät alueet ovat erityisesti Turkki, Armenia, Italia ja Yhdistyneet arabiemiirikunnat. Välimeren perheen kuume on krooninen sairaus.

syyt

Perhevälittävä Välimeren kuume on autosomaalinen taantuva perinnöllinen sairaus. Jokaisella on kaksi varianttia jokaisesta geenistä. Yksi äidistä ja toinen isästä. Geeni, joka koodaa keskinkertaista Välimeren kuumea, ei ole vain yksi geeni. Monia erilaisia geenejä on löydetty. Yksi sairas geeni ei kuitenkaan riitä aiheuttamaan sairautta puhkeamaan, koska kantajilla on edelleen terve geeni. Jos molemmat vanhemmat ovat mutaation kantajia, tilastollisesti on niin, että jokaisella neljällä lapsella on molemmat geenit. Tauti puhkeaa näille lapsille. Tämä on täysin riippumaton lasten sukupuolesta, koska se on autosomaalinen sairaus, ja sekä miehillä että naisilla on kummatkin geeni.

Erityisen suuri määrä geenikantajia elää tietyillä alueilla. Esimerkiksi Turkissa jokaisella kymmenennessä ihmisessä on muuntoperäinen Välimeren kuume. Tämä tarkoittaa, että noin yhdellä 400 lapsesta on perhevälitteinen Välimeren kuume. Mutaatiot johtavat immuunijärjestelmän aktivoitumiseen säännöllisesti, aiheuttaen tulehduksia ja kuumekohtauksia. Tulehdukset vaikuttavat etenkin vatsakalvoon, keuhkopussin, sydänlihakseen ja niveliin.

Tämä artikkeli saattaa kiinnostaa myös sinua: Kuume ilman oireita aikuisilla - mikä sen takana on?

diagnoosi

Välimeren perheen kuume diagnosoidaan usein muutaman kuukauden tai vuoden kuluttua. Vahinkoihin joutuneet tulevat usein klinikalle akuutin vatsakivun ja kuumekohtausten vuoksi.
Sen jälkeen kun muut kuumailman syyt on suljettu pois, voidaan tehdä seulontatesti yleisimpien geenimutaatioiden etsimiseksi. Jos testitulos on kuitenkin negatiivinen, välillistä välimerellistä kuumetta ei voida sulkea pois, koska vain noin 80 prosenttia sairastuneista reagoi positiivisesti.

Lue myös artikkeli: Geneettinen tutkimus.

Kuinka löydät asiantuntijan?

Välimeren sukulaisesta kuumeesta vastaavat asiantuntijat ovat yleensä reumatologeja. Useimmissa tapauksissa yhteys voidaan ottaa suoraan perhelääkärin, lastenlääkärin tai klinikan kautta. Internet-tutkimusta suositellaan omaa hakuasi varten. Internetissä on omatoimia ryhmiä ja tietosivuja, jotka tarjoavat asiantuntijaluettelon tutkan ja voivat myös tarjota yhteyshenkilöitä, kun heihin suoraan pyritään. Koska perhevälitteisen Välimeren alueen kuumetta esiintyy hyvin vähän Saksassa, on vain muutama asiantuntija, joka on erikoistunut erityisesti tähän tautiin.

Mitkä ovat oireet?

Suurimmalle osalle sairastuneista tauti puhkeaa nuoruudessaan. Yli 90 prosentilla kaikista kärsineistä on ensimmäinen kuume ennen kaksikymmentä vuotta. Kuumekohtaus kestää yleensä kaksi tai kolme päivää ja tapahtuu yhtäkkiä. Joillakin sairailla ihmisillä raippaaminen voi laukaista tietyistä ruuista, kylmästä, lämmöstä tai liiallisesta liiallisesta vaikutuksesta. Kuumekohtauksiin liittyy voimakasta kipua vatsassa, rinnassa tai nivelissä, koska tulehdus kehittyy täällä.

Vaurioituneiden henkilöiden historiaan sisältyy usein appendinen leikkaus ja muut vatsan arvet. Nämä leikkaukset tehtiin sairastuneille, koska heidät saatetaan usein sairaalaan akuutin vatsan oireilla ennen varsinaisen diagnoosin määritystä. Peritoniitin lisäksi on myös pleuriitti hengityskipujen kanssa ja sydänsairauden tulehdus, jolla on sydänkohtauksen kaltaisia oireita.

Lue myös artikkeli aiheesta: Vatsakipu ja kuume

Synoviumi voi myös vaikuttaa. Tässä on huomattava, että se on melkein aina vain yksi nivel. Erityisesti jaloissa on myös pieniä punertavia ihomuutoksia hyökkäyksen aikana. Indikaation perheen välimerellisestä kuumeesta antaa myös sairastuneen perheen historia, koska usein on sukulaisia, joille sairaus jo vaikuttaa. Alkuperä voi myös tehdä taudista todennäköisemmän.

Hoito / hoito

Välimeren perheen kuume on krooninen sairaus, jota ei voida parantaa. Hoito on siis puhtaasti oireenmukaista, ts. Oireiden parantamiseksi ja uusiutumisten vähentämiseksi. Aktiivisessa jaksossa sairastuneita hoidetaan kipulääkkeillä. Jos ei-steroidiset kipulääkkeet ovat riittämättömiä, voidaan harkita myös opioidihoitoa. Ibuprofeenin, aspiriinin tai diklofenaakin anti-inflammatorinen hoito on myös tärkeää.

Tulehtuneesta elimestä riippuen, myös lisähoitoja voidaan tarvita. Sydäntulehduksen kanssa sydän voidaan rajoittaa niin paljon, että se tulee rytmihäiriöihin, jotka on hoidettava lääkityksellä.

Lisätietoja aiheesta löytyy osoitteesta: perikardiitti

Hyökkäysten välillä kärsivät henkilöt tuntevat olonsa terveiksi ja heillä ei ole valituksia. Tänä aikana relapsien esiintymistiheyttä voidaan kuitenkin vähentää kolkisiinihoidolla. Toinen lääke, jota käytetään uusiutumisen estämiseen, on anakinra, ihmisen interleukiini-1-reseptoriantagonisti. Tutkimukset ovat osoittaneet positiivisen vaikutuksen työntövoiman taajuuteen. Pienempi määrä hyökkäyksiä johtaa vähemmän komplikaatioihin, kuten amyloidoosi ja siitä johtuva munuaisten vajaatoiminta. Dialyysi voi olla tarpeen pitkäaikaisten vaikutusten ilmetessä.

Millainen elinajanodote on?

Hyvällä lääkkeiden hallinnalla heillä, joilla on perhevälitteinen Välimeren kuume, voi olla normaali elinikä. Kuitenkin hieman yli puolella sairastuneista usein toistuvat relapsit johtavat massiiviseen amyloidi A: n, akuutin faasin proteiinin, vapautumiseen. Tämä voi kertyä munuaisiin ja johtaa siten munuaisten vajaatoimintaan ja munuaisten vajaatoimintaan. Tämä on usein syy lyhyemmälle elinajanodoteelle.

Lisätietoja aiheesta: Munuaisten vajaatoiminta

Taudin kulku

Perheellinen Välimeren kuume on jaksoittainen sairaus. Lapsuudessa kuumekohtaukset ovat usein ainoa oire. Myöhemmin uusiutumisiin liittyy vatsakalvon, keuhkopussin tai nivelten tulehdus.
Hyökkäysten välillä kärsivät henkilöt tuntevat olonsa terveiksi ja oireettomiksi. Taudin myöhäisessä vaiheessa voi olla vajaatoiminen munuainen, joka muuttaa puhtaasti jaksottaisen taudin pysyväksi rajoitukseksi sairastuneille.

Kuinka tarttuva on perhevälitteinen Välimeren kuume?

Perheellinen Välimeren kuume on geneettinen sairaus. Siksi tauti voi siirtyä vain vanhemmilta lapsille. Muille ihmisille ei ole infektiota, kuten flunssa tai muut tartuntataudit. Tartunta ei ole mahdollista veren tai muiden kontaktien kautta. Jokaisella, joka saa perheen Välimeren kuume, on tämä tieto geeneissään hedelmällisyydestä lähtien ja he voivat siirtää tämän taudin vain omille lapsilleen.

Onko parannuskeinoa?

Perheellinen Välimeren kuume on krooninen, perinnöllinen sairaus. Parannus ei ole tässä mahdollista. Vaikutuksia kärsiviä hoidetaan vain oireellisesti, ja tauti voidaan lieventää. Geneettisten sairauksien hoidot geenisaksien avulla ovat edelleen nykyisen tutkimuksen kohteena.