Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

synonyymit

Charcot-tauti; amyotrofinen lateraaliskleroosi; myatrofinen lateraaliskleroosi; Lou Gehrigin oireyhtymä;
englanti: motorinen hermosairaus; abk .: ALS

määritelmä

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on etenevä, rappeuttava sairaus Lihaksisto hermosolujen hallinta (Motoriset hermosolut), joka voi johtaa spastiseen ja hiukan halvaantumiseen koko kehon alueella. Kurssilla mukana olevien kautta Lihasten hengittäminen ja nieleminen Amotrofisen lateraaliskleroosin etenemisen takia vuosien ajan potilaat kuolevat yleensä yhden keuhkotulehdus tai päällä Hapen puute.

taajuus

Amyotrofisen lateraaliskleroosin esiintymistiheys on suhteellisen harvinainen. Jokaista 100 000 asukasta kohti Saksassa on noin 3–8 uutta tapausta vuodessa. Miehet ovat lähellä 50% useammin kärsivät kuin naiset, ja yleisin sairausjakso on välillä 50 ja 70-vuotiaita. Aikaisempaa alkua havaitaan harvoin.

historia

Niistä Ranskan neurologi Jean-Marie Charcot (1825-1893) kuvaa ensimmäisenä kuvaa amyotrofisesta lateraaliskleroosista, samoin kuin monista muista neurologisista sairauksista, 1800-luvun jälkipuoliskolla. Monilla yksittäisillä sairauden merkeillä on hänen sukunimensä, samoin kuin amyotrofisessa lateraaliskleroosissa Charcotin tauti voidaan nimetä.
Tauti tuli tunnetuksi 1900-luvulla pääasiassa onnistuneen ja suositun kautta Baseball-pelaaja Lou Gehrig (1903-1941), joka joutui lopettamaan uransa vuonna 1938 epäselvän lihasheikkouden vuoksi ja jolle todettiin tauti seuraavana vuonna. Hänen jälkeensä muuttui myös amyotrofinen lateraaliskleroosi Lou Gehrigin oireyhtymä nimeltään. Toinen suosittu ALS-potilas on Stephen Hawking, jossa sairaus puhkesi epätyypillisesti jo nuoruudessaan ja on sen aikana lievempi kuin suurimmassa osassa potilaita.

syyt

Moottorineuronien progressiivisen häviämisen tarkkaa syytä ei tiedetä (Amyotrofinen lateraaliskleroosi). Hermosolujen hapettumisstressistä keskusteltiin mahdollisena laukaisejana, koska lähes 10 prosentilla kärsivistä henkilöistä on geenimutaatio entsyymissä, joka suojaa hapettavaa stressiä (Superoksididismutaasi; SOD-1) voidaan löytää. Tätä tuki hiukan kasvanut sairausriski Tupakoitsijatjonka vartalo altistuu yhä enemmän oksidatiiviselle stressille, havaittiin kuitenkin, että entsyymin toiminnallisuudella ei ole vaikutusta sairauteen, vaan entsyymin virheellinen tilarakenne, joka suosii monien sellaisten entsyymien kiinnittymistä toisiinsa. Tämä aggregaatin muodostuminen häiritsee sairastuneiden hermosolujen solutoimintoja ja sairausmekanismi on samanlainen kuin naudan spongiforminen enkefalopatia (BSE) tai Alzheimerin tauti. Ei ole vielä tiedossa, miksi vain motorisiin neuroneihin vaikuttaa. Muita geenin sijainteja tunnetaan muun muassa amyotrofisen lateraaliskleroosin harvinaisesta, sukulaisesta muodosta, jonka mutaatio liittyy taudin lisääntyneeseen esiintymiseen.

oireet

Kaksi motorista hermosolua on kytketty peräkkäin stimuloimaan lihaksia. Ensimmäinen Motorinen hermosolu on peräisin aivoista ja se kytketään selkäytimen toiseen motoriseen neuroniin sillä tasolla, jossa se muodostaa yhteyden ääreishermoon vastaavan lihaksen saavuttamiseksi. Jos toinen motorinen neuroni (perifeerinen hermo) vaurioituu, yksi kehittyy hiukan halvaus, kun taas ensimmäinen motorinen neuroni (aivot / selkäytimet) vaurioituu, a spastisuus merkintä. Koska molemmat liikuntaneuronit kärsivät, on yleinen flaccid ja spastinen halvaus tyypillinen amyotrofiselle lateraaliskleroosille, joka alkaa niin salaperäisesti, että potilaan heikentyminen aluksi on vain "Kömpelyys" erottaa alkaen Kävelyhäiriöt tai Tarttumisongelmat käsi lihaksen löysyydestä tai jäykkyydestä johtuen, mukaan lukien vaikeudet pitää tavaratilaa ja myöhemmin hengitysvaikeudet erilaisia ​​rajoituksia on odotettavissa. Alijäämät alkavat yleensä raajoissa ja tavara- ja sipuli lihakset osallistuvat vasta taudin myöhemmässä vaiheessa (Nieleminen ja puhuvat lihakset), kuitenkin noin yhdellä kolmesta potilaasta tauti alkaa bulbar-muodossa, jossa on heikentynyt nielemis- ja puhekyky, mikä johtaa lumpy-epäselvä kieli ja johtaa lisääntyneeseen nielemiseen. Puhehäiriö voi tehdä viestinnän apuaineista, kuten aakkostaulut, kirjoitustaulut tai vastaavat välttämättömiksi, jotta potilas voi ymmärtää itsensä. Lisäksi hiukan halvaantuneiden lihasten taantuminen on tyypillinen oire, joka voidaan helposti havaita kädessä muodon menettämisen vuoksi, mutta sitä esiintyy myös muualla kehossa. Ei koskaan huolissaan on silmien lihakset.

Mitkä ovat ensimmäiset oireet / varhaiset oireet?

Amyotrofisen lateraaliskleroosin varhaisille oireille on ominaista, että ne, kuten taudin varsinainen kulku, voivat olla hyvin erilaisia. Ensimmäiset oireet ovat kuitenkin usein hyvin epäspesifisiä, eivätkä ne usein houkuttele kärsimien huomiota. Tämä johtaa usein kompastukseen tai ongelmiin sellaisten asioiden pitämisessä, jotka potilas yleensä hylkää kömpelöinä. Ajan myötä nämä tilat kuitenkin yleensä lisääntyvät ja hitaasti ensimmäiset kivuttomat halvausoireet havaitaan käsissä tai jaloissa.
Niin kutsuttu bulbar-aloitus on erotettava tämän tyyppisistä säännöistä. Tämä vaikuttaa ensin aivokannan hermosoluihin, jotka vastaavat nielemisestä tai puheen tuotannosta. Ensimmäiset oireet ovat alkava nielemishäiriö tai puhehäiriöt. Tämä muoto on kuitenkin hyvin harvinainen.

kihelmöidä

Yksi amyotrofisen lateraaliskleroosin tärkeimmistä piirteistä on, että etenevä halvaus tapahtuu ilman kipua tai epänormaaleja tuntemuksia. Siksi on melko epätyypillistä, että sairastuneet ilmoittavat voimakkaasta pistelystä tai muusta epämukavuudesta, kuten kutinasta.

Puhehäiriö

Puhehäiriöiden esiintyminen on erittäin tyypillistä amyotrofisen lateraaliskleroosin (ALS) bulbar-kululle. Tälle on ominaista, että se alkaa aivokannan alueelta. Moottoristen hermosolujen rappeutuminen voi johtaa puhehäiriöihin ja nielemishäiriöihin. Siksi mainitut oireet ovat kurssin alussa.
Tästä on erotettava yleisempi kulku, jolla ensimmäiset oireet vaikuttavat jalkoihin ja / tai käsivarsiin. Tällä kurssilla tauti leviää aivokalvaan vain jonkin ajan kuluttua jatkuvasti kasvavan kulun vuoksi, raajoissa jo esiintyvien oireiden ja siten nielemis- ja puhehäiriöiden vuoksi.

Kipu

ALS: lle on ominaista, että kasvava halvaus kuvataan useimmilla potilailla kivuttomina, koska selkäytimen motoristen hermosolujen yksittäinen tuhoaminen ei laukaise mitään kipustimulaatiota. Tästä tosiasiasta huolimatta jotkut potilaat ilmoittavat voimakkaasta kipusta, joka kasvaa taudin edetessä. Tarkkaa syytä tähän ei ole vielä lopullisesti selvitetty. Joillekin potilaille voi kehittyä vakavia päänsärkyjä happeapuutteen seurauksena hengityslihasten halvaus.

kurssi

Sairauden tarkkaa kulkua on yleensä erittäin vaikea ennustaa ja se voi olla monissa eri muodoissa. Periaatteessa amyotrofisen lateraaliskleroosin oireet ovat jatkuvasti eteneviä, joten halvaantuneiden oireiden ilmetessä ne eivät voi enää hävitä.
Varhaiset oireet ovat yleensä ensimmäinen hankaluus, kuten kompastuminen tai vaikeudet pitää asioita. Jonkin ajan kuluttua ensimmäiset halvaantumisen oireet alkavat käsissä ja / tai jaloissa. Joissakin tapauksissa niihin voi liittyä spastisia oireita, ts. Lisääntynyttä lihasjännitystä. Kaikki sydän-, silmä- ja silmälihakset sekä virtsarakon ja suoliston sulkijalihakset lukuun ottamatta voivat vaikuttaa kaikkiin lihaksen osiin.
Koska ALS on jatkuva prosessi, halvaus vaikuttaa yhä useampaan lihasryhmään. Viime kädessä etenkin hengityslihaksia kalvo, joka voi aiheuttaa hengenahdistusta. Kurssin lopussa melkein kaikissa tapauksissa esiintyy täydellinen halvaantuminen (tetraplegia). Yleensä keskimääräinen elinajanodote lyhenee merkittävästi 3 vuodessa.

Tyypillinen ikä sairauden alkaessa

Useimmilla potilailla on diagnosoitu ALS 50–70-vuotiailla. Keskimääräinen enimmäisikä on 58 vuotta. Tauti esiintyy harvoin nuoremmissa potilaissa, joiden ikä on 25–35. Tunnetuin esimerkki tällaisesta tapauksesta on Steven Hawking, joka osoitti ensimmäiset ALS-oireet 21-vuotiaana.

diagnoosi

Potilas johtaa yleensä potilaan lääkärin puoleen Voimien menetys raajoissa tai tuota Tarkkaile lihaskierroksiajoita esiintyy klassisesti sen jälkeen kun lihasta on manipuloitu sen aaltoilevana, melko hitaana supistumisena. Erityisesti Kielen kiehtovuudet ovat tyypillisiä amyotrofiselle lateraaliskleroosille. Kehoa tarkastelemalla potilas ja lääkäri voivat selvittää lihaksen tuhlauksen, mikä vahvistaa nyt epäilyn taudista. Yksinkertainen refleksi-testi voi todistaa hiutaleisen ja spastisen pareesin (halvauksen) samanaikaisen esiintymisen, jolla amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnoosi on jo tehty. Klassikko Diagnostiset triat lukee: Selkärangan lihasten surkastuminen, bulbar-halvaus ja spastinen selkärangan halvausjoka voidaan sitten määrittää elektromografisella (Sähköisen lihasaktiivisuuden mittaus) ja electroneurographic (Sähköisen hermoaktiivisuuden mittaus) Tutkimus vahvistetaan. Lisäksi ALS-potilaat voivat kokea hallitsemattomat tunnereaktiot itkeä, Nauraa tai ammottava havaitaan (vaikuttavat joustavuuteen), joka voi joskus provosoida keskustelussa käynnistämällä asianmukaisesti sisältöä. Viime kädessä kuoleman jälkeen neuronit motorisilla alueilla isot aivot, Polku selkäytimessä ja löydetty selkäytimen etupuolella olevista sarvista (amyotrofinen lateraaliskleroosi).

veren arvot

Amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnosoinnissa suoritettavat laboratoriotestit pyrkivät ensisijaisesti poistamaan muut sairaudet, jotka voivat laukaista samanlaisia ​​oireita. Näitä ovat lihassairaudet ja kilpirauhasen muutokset.
Pääsääntöisesti määritetään normaali verimäärä, elektrolyytit, kreatiniinikinaasi (munuaisarvo), kilpirauhasen arvot ja antinukleaariset (solun ytimen antigeenejä vastaan) vasta-aineet. ALS: n läsnä ollessa ei ole odotettavissa, että nämä arvot osoittavat suuria vaihteluita, vaan että ne ovat normaalilla alueella. Joskus voi olla tarpeen suorittaa lisädiagnostiikka lihasbiopsioiden tai ristiseläinten muodossa.

Pään MR

Jos epäillään amyotrofista lateraaliskleroosia, pään MRT tehdään myös useimmissa potilaissa diagnoosin osana. Tämän tarkoituksena on ensisijaisesti sulkea pois muut hermoston sairaudet, joihin voi liittyä samanlaisia ​​oireita. Näitä ovat esimerkiksi enkefalopatia (aivovaurio) tai aivokalvon tulehdus (enkefaliitti), joiden tyypilliset piirteet voidaan selvästi havaita MRI: ssä. Useimmissa tapauksissa ALS: ään ei liity kuvanmuutoksia.

Lue lisää aiheesta: Pään MR

terapia

Paranna amyotrofinen lateraaliskleroosi ei ole vielä mahdollista, mutta erilaiset terapeuttiset lähestymistavat hidastavat prosessia tai parantavat elämänlaatua. On tärkeää tiedottaa potilaalle varhaisessa vaiheessa, jotta saadaan vastaava hoidon menestys heidän suostumuksellaan ja aktiivisella yhteistyöllä taudin hitaamman etenemisen ja pidennetyn eliniän kannalta. Lääkityksen suhteen Glutamaatin antagonisti rilutsoli Käytetty, joka estää hermosolujen tuhoutumista amyotrofisessa lateraaliskleroosissa. fysioterapia ja Toimintaterapia tavoitteena on kouluttaa ja ylläpitää potilaan jokapäiväisiä käytännön ja muita motorisia taitoja tai tunnistaa vaihtoehtoisia liikestrategioita. Tässä keskitytään tehokkaan hengitysmekanismin ylläpitämiseen mahdollisimman pitkään. Siellä on myös puheterapian tuki kuitti ja Puhe- ja nielemistaitojen koulutus, joista jälkimmäinen on erityisen tärkeä keuhko johtuu siitä, että progressiiviset nielemishäiriöt johtavat ennemmin tai myöhemmin keuhkokuumeeseen ja sen kuolettaviin lopputuloksiin. Tässä käytetään lääkkeitä myös hengitysteiden eritteiden helpompaan liuottamiseen ja niiden poistamisen helpottamiseen, samoin kuin sellaisten aineiden, jotka rajoittavat syljen tuotantoa, koska tämä vähentää nielemisriskiä. Lihaskouristukset, niiden spastisuuden ja siitä aiheutuvan kivun tulisi olla Kalsiumlisät ja särkylääkkeet olla lievitetty. Kun yhä enemmän ja enemmän Hengityslihakset on olemassa yksi mahdollisuus mekaaninen ilmanvaihtose voidaan tehdä myös kotona. Sen kanssa hengitysteiden ja keuhkojen infektioiden riski kuitenkin kasvaa, minkä vuoksi antibiootit Jos epäillään infektiota, sopiva hoito on aloitettava nopeasti. Kotimaan mekaanisen ilmanvaihdon lisäksi potilaiden suurin pelko on Kuolema tukehtumisesta, minkä vuoksi opiaateja käytetään taudin viimeisessä vaiheessa ahdistuksen ja hengitysteiden vähentämiseksi. Tämä kuuluu palliatiivisen terapian osaan, joka liittyy kuolemaan ja jota voidaan yhdistää psykotrooppisiin lääkkeisiin ahdistuksen torjumiseksi. Taudin ennusteesta johtuvan psykologisen stressin takia psykososiaalinen hoito on myös tärkeä komponentti hoidossa, josta yhdessä apuryhmien kanssa on hyötyä potilaiden lisäksi myös heidän sukulaisilleen. Psykiatrisista lääkkeistä voi olla apua myös tässä, jos on painaumia tai hillitä hallitsemattomia tunnereaktioita, kuten nauramista ja itkua (amyotrofinen lateraaliskleroosi).

ennuste

Edellä mainittujen mahdollisten oireiden lisäksi, jotka asteittain pahenevat amyotrofisen lateraaliskleroosin tavanomaisissa muodoissa, kolmen tai viiden vuoden kuluttua ensimmäisestä puhkeamisesta voidaan odottaa riittämätöntä hengityskykyä, joka voi johtaa kuolemaan joko keuhkokuumeen tai tukehtumiseen.

Sairauden kesto

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on krooninen rappeuttava sairaus, joka etenee jatkuvasti. Sitä esiintyy useimmissa tapauksissa 60–70-vuotiailla potilailla, ja sen ennuste on erittäin huono, keskimääräinen elinajanodote 3 vuotta. Missä tarkalleen ensimmäiset oireet ilmestyvät ja missä määrin sitä ei voida ennustaa. Tauti ei parane tällä hetkellä. Siksi sairauden kestoa on vaikea ennustaa ja se voi vaihdella suuresti yksilöiden välillä.

Onko lääke parantumassa?

Amyotrofisen lateraaliskleroosin hoito rajoittuu tällä hetkellä oireiden lievittämiseen. Hoitoa, joka noudattaa parantavaa (parantavaa) lähestymistapaa, ei vielä ole tutkimuksen nykyisessä tilassa. Nyt on kuitenkin joitain lähestymistapoja siitä, millainen tällainen terapia voisi näyttää. ALS: n laukaisee ns. Alfa-motoristen neuronien tuhoaminen selkäytimessämme ja aivokannassa. Näiden hermosolujen tehtävä on välittää tietoa aivoista lihakselle. Jos nämä hermosolut menevät alle, aivoista ei enää voida siirtää liikekomentoja lihaksiin ja halvaus tapahtuu. Tutkimuksen painopiste on nyt sellaisten hermosolujen uuden kasvun edistämisessä, jotka voisivat sitten korvata tuhoutuneet solut ja siten välittää tietoa uudelleen.Nämä lähestymistavat ovat kuitenkin vielä liian aikaisia ​​voidakseen antaa lausuntoja niiden tehokkuudesta.

Elinajanodote

Amyotrofisessa lateraaliskleroosissa kärsivien potilaiden keskimääräinen elinajanodote on vähentynyt huomattavasti. Diagnoosin jälkeen oletetaan kolmen vuoden eloonjäämisajan. Joka kymmenes sairastuneista selviää kuitenkin yli viiden vuoden ajan. Vain viisi prosenttia sairastuneista elää yli kymmenen vuotta diagnoosin jälkeen. Kuuluisin esimerkki selvästi keskimääräistä korkeammasta elinajasta on Steven Hawking.

Perinnöllisyys / perinnöllinen sairaus

Missä määrin amyotrofinen lateraaliskleroosi on perinnöllinen sairaus, on tieteessä erittäin kiistanalainen. Voidaan nähdä, että melkein kaikilla ALS-potilailla on samanlaiset geneettiset muutokset. Useimmissa tapauksissa vaikutus on erilaisissa geeneissä (TARDP, C9ORF72, ...), jotka aiheuttavat tiettyjen proteiinien patologisen kertymisen, mikä, kuten keskustellaan, johtaa näiden hermosolujen tuhoutumiseen. On kuitenkin edelleen epäselvää, miksi tällä prosessilla on vain erityinen vaikutus selkäytimen ja aivokannan alfa-motorisiin neuroneihin.

Ice Bucket-haaste

Ilmauksen ”Ice Bucket Challenge” takana on vuonna 2014 aloitettu varainhankintakampanja, jonka tarkkaa alkua ei tiedetä. Tavoitteena oli kerätä mahdollisimman paljon rahaa, joka lahjoitettiin ALS: n tutkimukseen ja hoitoon. Tarkka haaste oli se, että jouduit kaada ämpäri jäävettä pään päälle ja lahjoittamaan sitten 10 euroa tähän tarkoitukseen. Nyt määrität myös ystäviä, joille annat tämän haasteen. Lahjoituskampanja levisi ympäri maailmaa ja keräsi yhteensä noin 42 miljoonaa euroa ALS-tutkimukseen.