Ehlers-Danlosin oireyhtymä

synonyymit

EDS, Ehlers-Danlos-Meekeren-oireyhtymä, Van Meekeren-oireyhtymä, Fibrodysplasia elastica generalisata, Dermatolyysis, Cutis hyperelastica, "kumi iho" jne.
Ranskaksi: Laxité articulaire congénitale multiple
Engl .: Danlosin oireyhtymä, Meekeren-Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Tšernogubovin oireyhtymä, Sackin oireyhtymä, Sack-Barabasin oireyhtymä, Van Meekerenin oireyhtymä I.
Venäjä: Tšernogubovin oireyhtymä

Määritelmä / johdanto

Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) tiivistää ryhmän heterogeenisiä, geneettisiä Sidekudossairaudet yhdessä kollageenin synteesihäiriöiden aiheuttaman, Sidekudos, ehdolliset ja luonteenomaiset oireet iho, Liitokset ja sisäelimet näyttely.

taajuus

Ehlers-Danlosin oireyhtymä on harvinaista. Levinneisyys väestössä on 1: 5000; Heistä 90% on heidän joukossaan Tyypit I, II ja III sairastuneet (30% kukin) ja noin 10% tyypistä IV. Muita muotoja havaitaan harvoin.
Tyypit I-III tulla autosomaalinen dominointi peritty, ts. siellä on vain oltava viallinen geeni taudin puhkeamiseksi. Muut kaverit tulevat autosomaalinen resessiivinentoisin sanoen on oltava kaksi viallista geeniä, tai X-kromosomiin liittyvätoisin sanoen Sukupromosomien siirto, peritty.

historia

tätä kuvailtiin ensin Ehlers-Danlosin oireyhtymä vuonna 1668 alkaen Job Janszoon Meekerenistä (1611-1666), kirurgi Amsterdamista. Hän oli löytänyt oireen epänormaalista ylikuormitettavuudesta espanjalaisella, joka pystyi vetämään leuansa silmiin ja rintaansa. Hän ei kuitenkaan havainnut muita poikkeavuuksia.

Ensimmäinen 1891 loi ihotautilääkäri Chernogubov täydellinen kuvaus kliinisestä kuvasta, mukaan lukien nivelten ja verisuonten osallistuminen, minkä vuoksi venäjän lääketiede
Tekninen kirjallisuus tähän päivään nimi "Tšernogubovin oireyhtymä" on yleistä.

Seuraavat lisäkuvaukset 1901 Tanskalainen ihotautilääkäri Eduard Ehlers (1863 - 1937) ja 1908 Pariisin ihotautilääkäri Henri A. Danlos (1844-1912). Vasta vasta vuonna 1933 "Ehlers-Danlosin oireyhtymä" koska sairauden nimi vallitsee.
1949 oli ensimmäisiä näkemyksiä taudin perheellisestä esiintymistiheydestä ja 1972 oli siihen liittyvä geneettinen virhe Ehlers-Danlosin oireyhtymä löydetty. Vuonna 1986 perustettiin alustava luokittelu 10 tyyppiin, joka muutettiin vuonna 1997 yksinkertaistetuksi versioon jaoteltuna kuuteen päätyyppiin.

syyt

Taudin syy on a Geneettinen vika. Geeneissä, jotka muodostavat rakenneproteiinin, tapahtuu muutos (mutaatio) kollageeni kuvaavat ihmisen perimä, DNA. Mutaatio johtaa muutettuun kollageenin rakenteeseen ja / tai vähentyneeseen synteesiin, mikä johtaa koko sidekudoksen heikentyneeseen lujuuteen.
molemmat Tyypit I ja II se on V-geenin kollageenin mutaatio, jossa Tyypit IV mutaatio Kollageeni III.

oireet

Häiriintyneen ja vähentyneen kollageenisynteesin vuoksi Ehlers-Danlosin oireyhtymä kehon osat, joissa on erityisen runsaasti sidekudoksia: iho, Liitokset ja Verisuonet. Koska sidekudoksesta puuttuu lujuus, se on liikaa joustavaa ja repeytyy nopeasti, mikä pätee erityisesti verisuoniin, jotka ovat liian pieniä, mutta joskus liian massiivinen verenvuoto voi johtaa. Tärkeä komplikaatio on pullistumien muodostuminen suonissa, ns. aneurysmat murtumisriskillä.

Tärkein oire ihon on voimakkain Hyperelastic cutispuolella niska, yli Liitokset ja myös kasvot voidaan nostaa korkeintaan 4 cm asti. Annettuaan sen palaa heti takaisin lähtöasentoonsa, mistä syystä se sai nimen "Kumi iho" yllään. Iho on yleensä huomattavasti ohut (kuten savukepaperi), pehmeä ja samettinen ("Marshmallow iho").

Haavat osoittavat viivästynyttä haavan paranemista, joten ompeleiden paraneminen vie 3-4 kertaa pidempään. Atrofiset tai hypertrofiset, alemmat tasot kehittyvät usein saumoista arpi. Lisäksi nesteellä täytettyjä (meheviä) ihon pullistumia (nilviäisten pseudotumoreita) muodostuu voimakkaasti rasittuneille kehon alueille, kuten Polvi ja kyynärpään nivel, nilkkatyynyjen muodostumiseen ("Niveltyynyt") päällä Käden ja jalkan takaosa ja kyhmyt kantapää.

Liitokset voidaan kiristää liikaa (Hyperflexibility), usein liikutettavissa ei-toivottuihin suuntiin ja joilla ei ole voimaa löystyneiden nivelsideiden takia (Ligamentin laxity). Tämä voi aiheuttaa epätavallisia liikkeitä, kuten sellaisia, joista voi odottaa "Contortionists" tietää. Nivelillä on taipumus contortions (sijoiltaanmenot) ja väärinkäytökset. Niihin kohdistuu erityistä huomiota olkapää- ja Nilkan nivelet, Polvilumpio (polvilumpion), Temporomandibular nivel (Temporo-mandibulaarinen nivel) ja harvemmin Kyynär-nivel. Nivelten liikkuvuuden (hypermobiliteetin) dokumentoinnin suorittaa Beightonin pisteetjoka vahvistaa hypermobiliteetin viidessä yhdeksästä mahdollisesta pisteestä.

Muut nivelten oireet ovat yleisiä nivelongelmia, krooninen niskakipu, liikkua- ja Lonkkakipu, Nivel ja Lihassärytjoita on vaikea hoitaa. Joskus kipupisteet ("Tarjouspisteet"), jotka määritellään alueeksi, joka reagoi kivuliaasti 4 kg: n tai pienempiin painekuormiin. Lisäksi murtumien riski on lisääntynyt vähentyneen luumassan ja epänormaalin luurakenteen vuoksi.
Verisuonten sidekudoksen haurauden takia on voimakas taipumus verenpurkaumia, spontaanisti tai trauman seurauksena,
lähinnä loukkaantumisvaarassa olevilla alueilla. Tätä seuraa tyypillinen vaikutusalueilla ruskea pigmentti.

Loukkaantumisten jälkeen havaitaan taipumus pitkäaikainen verenvuoto normaalilla hyytymisarvoilla. Suurempien verisuonten hauraus voi johtua rasituksesta, onnettomuuksista, raskaus tai syntymä johtaa massiiviseen, hengenvaaralliseen verenvuotoon.
Koska muut sidekudosrakenteet ovat myös alempia, siitä voi tulla myös Sisäelimet (Tyrä / nivelkipu), selkärangan kaarevuus (skolioosi), Halkeamia (repeämä) Suolet ja kohtu (Uterus), säkit (aneurysma) verisuonten ja keuhkojen supistumisen vapaasta ilmasta rinnassa (ilmarinta) tulevat.
Harvinaisissa tapauksissa silmämuutokset liittyvät EDS: ään, kuten hajataittoisuus (hajataittoisuus) tai vihreä tähti (silmänpainetauti) tarkkailla.

diagnoosi

Diagnoosi tehdään kliinisen ilmeen, oireiden perusteella, ja sitä täydennetään perheen tutkimuksella (suvussa). Lisäksi a Ihon biopsia jossa poistettu ihokudos tutkitaan elektronimikroskoopilla ja arvioidaan sen kollageenirakenne. Eriyttäminen erityyppisiksi Ehlers-Danlosin oireyhtymä tapahtuu DNA: n sekvenssianalyysin avulla.

Luokittelu / tyypit

Tyyppi I, II: Klassinen kaveri; perintöosanne autosomaalinen hallitseva; Tärkeimmät oireet: Ihon hyperelastisuus ja hauraus, atroofinen arpia, nivelten hypermobiliteetti; Syy: kollageenin V muodostumishäiriö

Tyyppi III: Hypermobile tyyppi; Perintövero: autosomaalinen hallitseva; Tärkeimmät oireet: yleistynyt nivelten liikkuvuus, ihon osallistuminen (hyperelastisuus ja / tai pehmeä, herkkä iho); Syy: kollageenin V muodostumishäiriö
Lue lisää tästä tärkeästä tyypistä: Ehlers-Danlos-oireyhtymä tyyppi III

Tyyppi IV: Verisuonityyppi; Perintövero: autosomaalinen hallitseva; Tärkeimmät oireet: ohut läpikuultava iho, valtimoiden, suoliston ja kohdun repeämät, voimakas taipumus hematoomaan; Syy: kollageenin III muodostumishäiriö

Tyyppi V: vastaa tyyppiä I.

Tyyppi VI: Kyfoskolioottinen tyyppi; Perintövero: autosomaalinen resessiivinen; Tärkeimmät oireet: vähentynyt jännitys Lihaksisto jo syntyessään ("Levykeikäinen"), kiinnitys - ja tukirefleksien viivästynyt kehitys, selkä (Skolioosi), Pohjimmainen syy: Lsysl-hydroksylaasin puutos

Tyyppi VII A / B: Arthrochalastic tyyppi; Perintövero: autosomaalinen hallitseva; Tärkeimmät oireet: nivelten vaikea yleistynyt hypermobiliteetti toistuvilla siirroilla, synnynnäinen kahdenvälinen lonkan dislokaatio; Pohjimmainen syy: Tyypin I kollageenihäiriö

Tyyppi VII C: Dermatosparaktiinen tyyppi; Perintövero: autosomaalinen hallitseva; Tärkeimmät oireet: voimakas ihon hauraus, roikkuva iho, Pohjimmainen syy: N-terminaalisen prokollageeni I -peptidaasin puutos

Hoito ja ennaltaehkäisy

Ei kumpaakaan kausaalinen Yhä oireenmukainen hoito on tällä hetkellä mahdollista, joten seurausten aiheuttamien vahinkojen ennaltaehkäisy on etusijalla. Vammoja ja suurempaa nivelrasitusta tulisi välttää. Niin pitäisi olla varma Urheilujoihin liittyy lisääntynyt loukkaantumisriski, ei harjoiteta. Lisääntyneen komplikaatioriskin takia raskaus ja syntymä molemmat Tyypit I, II, IV ja VI tarkka seuranta on tarpeen.

Sitä tulisi käyttää myös vilustumisen yhteydessä yskälääkehoito ja yleensä Ulosteen koostumuksen sääntely kunnioitetaan, koska sellainen asia Paksusuolen repeämä (Paksusuolen repeämä) ja a ilmarinta voidaan välttää. Varhaisessa fysioterapiassa, etenkin lapsilla, ylikuormitetut nivelet voidaan vakauttaa, mikä johtaa koko tuki- ja liikuntaelinten oireiden lievittämiseen.
haavat erityistä varovaisuutta on noudatettava ja toimenpiteet tulisi suorittaa vain hätätilanteissa, koska haavan paraneminen kestää 3–4 kertaa tavallista hitaammin.

ennuste

Potilaan kanssa Ehlers-Danlosin oireyhtymä yleensä elinajanodote on normaali. Tauti on kuitenkin etenevä, joten se johtaa terveyden huononemiseen yhä enemmän. Ihohaavat ja nivelhäiriöt vaikuttavat potilaan elämänlaatuun, kun taas suurten suonien repeämä voi olla hengenvaarallinen.

Elinajanodote

Ehlers-Danlosin oireyhtymä on krooninen sairaus, jolle ei vielä ole syy-hoitoa, eikä siksi parane. Tämä tarkoittaa, että ottaen huomioon lääketieteellisen tekniikan nykytila, ei ole mitään keinoa tehdä mitään Ehlers-Danlosin oireyhtymän syistä ja parantaa sitä kokonaan. Valitettavasti henkilö ei vieläkään pysty torjumaan esiintyviä oireita. Asianomaista potilasta voidaan vain rohkaista kiinnittämään aina huomiota jokapäiväiseen elämään, jotta se ei rasittaisi liikaa rasitusta nivelille ja välttäisi mahdollisuuksien mukaan ihon vammoja. Kirurginen hoito tulisi suorittaa vain hätätapauksessa ja ellei riittävästi vaihtoehtoja ole.
Useimmissa tapauksissa se on etenevää, ja oireiden ja vajaatoiminnan paheneminen potilaan jokapäiväisessä elämässä lisääntyy. Taudin tyypistä riippuen taudilla on erilaisia ​​vaikutuksia sairastuneiden elämään. Nivelten muutokset johtavat joskus nivelrikkoon ja niveltulehdukseen varhaislapsuudessa, joten lapset oppivat myöhemmin kävelemään ja jalat voivat muodonmuuttua. Verkkokalvon irronnan tai verkkokalvon verenvuodon lisääntyneen riskin vuoksi myös näkö on vaarantunut.
Kuinka voimakkaasti oireet lopulta ilmenevät jokaisella yksilöllä, riippuu suuresti Ehlers-Danlos-oireyhtymän tyypistä, ja ne voivat myös vaihdella suuresti yksittäisten alatyyppien sisällä. Useimpien Ehlers-Danlos-oireyhtymien tyyppien elinajanodote on normaali. Potilailla, joilla on tyypin IV Ehlers-Danlos-oireyhtymä, joka vaikuttaa verisuoniin, elinajanodote vähenee merkittävästi vakavien komplikaatioiden, kuten valtimon spontaanin repeämisen, etenkin päävaltimon (kesk. Aortan kyynel) tai paksusuolen repeytymisen vuoksi.
Se on noin 37 vuotta naisilla ja 34 vuotta miehillä.
Elämänodote voidaan lyhentää myös tyypin VI Ehlers-Danlos-oireyhtymässä.