Trisomia 13 syntymättömässä lapsessa

Määritelmä - mikä on trisomia 13 syntymättömässä lapsessa?

Trisomy 13, joka tunnetaan myös nimellä Pataun oireyhtymä, on muutos kromosomeissa, joissa kromosomia 13 esiintyy kolme kertaa kahden sijasta. Tauti liittyy useiden sisäelinten epämuodostumiin, ja se voidaan monissa tapauksissa diagnosoida ennen syntymää. Trisomy 13: lla syntyneet lapset elävät harvoin yli kuuden kuukauden ikäisiksi. Trisomia 13 esiintyy noin yhdellä 10000 lapsesta.

Lue lisää aiheesta: Kromosomipoikkeama - mikä se on?

syitä

Suurimmassa osassa tapauksia trisomian 13 syy on muna- tai siittiösolujen vika. Näissä soluissa on yleensä puolet kromosomijoukosta, jossa on 23 kromosomia. Seuraavassa hedelmöityksessä munasolun ja siittiöiden yhdistyminen luo sitten solun, jossa on koko joukko kromosomeja, ts. 46 kromosomia.

Lue lisää aiheesta: Kromosomit - rakenne, toiminta ja sairaudet

Trisomiassa 13 on virhe kromosomien erottamisessa muna- tai siittiösoluissa, joten kromosomia 13 esiintyy kahdesti. Vastaavasti lannoituksen jälkeen kromosomi 13 on läsnä kolminkertaisena. Yksi puhuu trisomista.

Tarkkaa syytä tälle virheelle kromosomien jakautumisessa ei ole vielä selvitetty. Yksi mahdollinen riskitekijä on äidin vanhempi ikä hedelmöityksessä.

Diagnoosi ennen syntymää

Useimmissa tapauksissa trisomia 13 voidaan diagnosoida ennen syntymää osana synnytystä. Ultraäänitutkimuksen aikana ns. Kaulan taittomittaus suoritetaan vakiona. Kaulan rypytys on nesteen kertyminen ihon alle syntymättömän lapsen kaulan alueella. Noin 3 mm: n paksuudesta sitä kutsutaan paksunnetuksi. Niskan sakeutunut rypytys voi osoittaa useita sairauksia, kuten trisomia 21, 18 ja 13.
Jos tämä tutkimus on havaittavissa, seuraa sarja muita tutkimuksia. Tähän sisältyy lapsiveden testi ja näytteenotto istukasta. Näistä näytteistä voidaan saada lapsisoluja kromosomianalyysiä varten. Kromosomianalyysi osoittaa, onko trisomia läsnä vai ei.

Lue lisää aiheesta: Geneettinen tutkimus

Edellä mainittujen invasiivisten tutkimusmenetelmien lisäksi, joihin liittyy aina keskenmenon riski, on myös ei-invasiivisia verikokeita, kuten Harmony-testi trisomian havaitsemiseksi.

Lue lisää aiheesta: Synnytystä edeltävä testi

Samanaikaiset oireet

Koska niska-aukon mittaus suoritetaan yleensä 10. – 14. Raskausviikolla, ei yleensä ole oireita tai merkkejä, jotka raskaana oleva nainen saattaa huomata ennen diagnoosin tekemistä.
Jos trisomia 13 pysyy havaitsematta, oireet syntyvät vasta syntymän jälkeen sisäelinten, luuston ja keskushermoston epämuodostumien vuoksi.

Hoito / hoito

Trisomia 13 ei ole hoidettu ennen syntymää. Synnytyksen jälkeen on olemassa useita vaihtoehtoja lapsen parhaan mahdollisen hoidon varmistamiseksi. Siitä huolimatta ennuste lapselle, jolla on trisomia 13, on erittäin huono.

Ennuste / kesto

Trisomy 13: n lapsen ennuste on huono. Suurin osa lapsista kuolee kohdussa ja toinen osa kuolee ensimmäisen elinkuukauden aikana. Vain hyvin pieni osa lapsista elää yli kuusi kuukautta hoidosta huolimatta.