Geneettiset sairaudet

määritelmä

Geneettinen sairaus tai perinnöllinen sairaus on sairaus, jonka aiheuttaa yksi tai useampi asianomaisen geeni. DNA toimii tässä taudin välittömänä laukaisejana. Useimmille geneettisille sairauksille syy-geenien sijainti tunnetaan. Jos epäillään geneettistä sairautta, diagnoosi voidaan siis tehdä geenitutkimuksella.
Toisaalta, on myös joukko sairauksia, joiden esiintymisellä on geneettinen vaikutus tai josta keskustellaan, kuten diabetes mellitus (”diabetes”), osteoporoosi tai masennus. Nämä ovat ns. Dispositioita, ts. Tiettyjen sairauksien lisääntynyt todennäköisyys. Dispositiot on erotettava perinnöllisistä sairauksista.

Nämä ovat yleisiä perinnöllisiä sairauksia

Absoluuttisesti mitattuna perinnölliset sairaudet eivät ole yleisiä, mutta tässä lueteltuja perinnöllisiä sairauksia esiintyy usein verrattuna muihin geneettisiin syihin liittyviin sairauksiin.

• Marfanin oireyhtymä

• Sirppisoluanemia

• Hemofilia (hemofilia A tai B)

• Tekijä V Leiden -mutaatio ja siitä johtuva APC-resistenssi

• Punainen vihreä heikkous

• Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutos (G6PD-puutos)

• Polydaktyly ("useita sormia", mahdollista myös oireena muissa sairauksissa)

• Trisomy 21 (Downin oireyhtymä)

• Chorea Huntington

syyt

Perinnölliset sairaudet ovat ulkonäöltään erittäin erilaisia. Heillä on periaatteessa vain yksi yhteinen asia: Jokaiselle syy on DNA: ssa, ts. Asianomaisen henkilön geneettisessä materiaalissa. Täällä voi tapahtua erilaisia ​​muutoksia, kuten mutaatiot (DNA-tietojen vaihto) tai deleetiot (tietyn geneettisen materiaalin puute).
Geneettiseen materiaaliin koodataan suuri määrä tietoa, kuten kehon solujen toiminnan kannalta tärkeiden eri komponenttien ”piirustukset”. Ne voivat olla esimerkiksi entsyymejä, elektrolyyttikanavia tai lähettiaineita. Nämä pienimmät elementit luetaan sitten väärin tai ei lainkaan DNA: sta, mikä puuttuu sitten kehon hienostuneesta järjestelmästä. Väärä tai puuttuva geneettinen informaatio aiheuttaa siten kehossa tiettyjä toimintahäiriöitä. Nämä aiheuttavat sitten oireita sen toiminnallisen järjestelmän mukaan, josta yksi elementti puuttuu.

Lisätietoja tästä aiheesta: Geneettinen testi.

Näin perinnölliset sairaudet periytyvät

Jokainen perinnöllinen sairaus periytyy joko monogeneettisesti tai polygeneettisesti: Tämä tarkoittaa, että yhtä tai useampaa geneettistä sijaintia on muutettava sairauden johtamiseksi.
Lisäksi geneettiset piirteet voidaan aina periä hallitsevalla tai recessiivisella tavalla: Resessiivinen tarkoittaa, että tälle perinnölliselle sairaudelle on oltava taipumus sekä isän että äidin geeneissä. Jos kyseessä on hallitseva perintö, yksi muutos (ts. Yksi vanhemmista) on riittävä käynnistämään sairaus. Tästä seuraa, että vallitsevasti perittyjen sairauksien myötä myös kantajat, jotka ovat kantajia, sairastuvat - kun taas taantuvalla perinnöllä ei yleensä edes tiedetä vastaavan geneettisen taipumuksen esiintymisestä.
On myös sairauksia, jotka ovat peritty sukupuolikromosomeista, kuten hemofilia tai puna-vihreä sokeus. Tilat tähän ovat yleensä X-kromosomissa, koska Y-kromosomi on kaiken kaikkiaan hyvin pieni ja pystyy yleensä tallentamaan vähän geneettistä tietoa. Siksi puhutaan X-kytkeytyneistä perinnöllisistä taudeista. Nämä vaikuttavat yleensä huomattavasti enemmän miehiä kuin naisia, koska naiset voivat kompensoida X-kromosomiin liittyvät väärät tiedot toisella.
Se, kuinka geneettinen sairaus periytyy, on yleensä helppo tutkia, jos olet kiinnostunut.

Testit ennen syntymää

Periaatteessa lapsen geenimateriaalia voidaan jo tutkia kohdussa kaikkien perinnöllisten sairauksien suhteen, joiden syy-geneettiset sijainnit ovat tiedossa. Geneettiset analyysit ovat kuitenkin aikaa vieviä, joten yleensä vain epäilty geenin sijainti analysoidaan - tätä varten puolestaan ​​on perusteltava epäily geneettisestä sairaudesta.
Tällaista tutkimusta varten geneettinen materiaali voidaan sitten ottaa amnioottisesta nesteestä tai istukasta ja käyttää sitä analyysiin.

On kuitenkin aina pidettävä mielessä, että kaikkiin invasiivisiin diagnooseihin liittyy myös riski syntymän lapselle. Tällaiset puhkaisut on siksi punnittava erikseen kussakin tapauksessa.
On myös mittauksia, jotka voivat viitata geneettiseen sairauteen, kuten kurkun läpinäkyvyyden mittaaminen trisomian 21 merkiksi. Tällaiset menetelmät eivät ole vaarallisia sikiölle, mutta eivät tarjoa ehdotonta varmuutta geneettisen sairauden esiintymisestä. Joten myös tässä, toimenpide on harkittava huolellisesti.

Trisomy 21

Trisomian 21 syy on kromosomi 21, jota ei esiinny kahdesti, mutta kolme kertaa sairastuneissa henkilöissä. Tämä DNA-variantti syntyy, kun kromosomit jakautuvat vanhemmissa itusoluissa, ts. Siittiö- tai munasoluissa. Siksi se on "jakeluvirhe" eikä muutos todellisessa geneettisessä materiaalissa. Tämä selittää, miksi trisomia 21 voi tapahtua spontaanisti jokaisessa perheessä ja miksi Downin oireyhtymän saaneen lapsen todennäköisyys on sama kaikissa perheissä. Tarkkaan ottaen trisomiaa 21 - kuten muita trisomia - ei pidä pitää perinnöllisenä sairauksena todellisessa merkityksessä. Siitä huolimatta trisomia 21 on yleisin DNA: hon liittyvä sairaus vastasyntyneillä.

Down-oireyhtymän muuttuneen kromosomisarjan piirteet voidaan nähdä jo syntymättömällä lapsella kohdussa: Kasvun viivästykset ja vauriot voivat johtaa muun muassa liian pieneen kalloon, reiden ja olkavarren lyhyisiin luihin sekä sydämen vajaatoimintaan. Suuri määrä amnioottista nestettä voi myös olla merkki trisomiosta 21, koska sairastuneet lapset juovat tai nielevät suhteellisen vähän amnioottista nestettä. Mikään näistä ominaisuuksista ei kuitenkaan ole lopullisia merkkejä Downin oireyhtymästä!
Mainittujen kasvun hidastumisen oireiden lisäksi Downin oireyhtymästä kärsivillä lapsilla esiintyy usein myös kehityksen hidastumista esimerkiksi kielten ja motoristen taitojen alalla. Downin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on usein huomattavia sosiaalisia taitoja, kun taas älykkyys on usein keskimääräistä alhaisempi. Vaikuttavat ihmiset eroavat kuitenkin toisistaan ​​huomattavasti näiden ominaisuuksien suhteen, ja ei ole harvinaista, että he päättävät koulun saatuaan hyvää tukea.

Myöhemmässä elämässä ihmisillä, joilla on trisomia 21, on lisääntynyt riski diagnosoida tiettyjä sairauksia. Näitä ovat Alzheimerin tauti, epilepsia ja syöpä, erityisesti leukemia. Siitä huolimatta Down-oireyhtymästä kärsivien ihmisten elinajanodote nousee edelleen: Sillä välin sairastuneet ihmiset saavuttavat usein 60 tai 70-vuotiaita.

Löydät lisätietoja verkkosivuiltamme Downin syndrooma

Alfa-1 antitrypsiinin puute

Alfa-1-antitrypsiinipuutos voi olla eri muodoissa ja muodoissa riippuen kärsineen henkilön täsmällisistä geneettisistä ominaisuuksista. Tämä tarkoittaa, että jokainen alfa-1-antitrypsiinin puutos ei johda oireisiin. Seuraavassa käsitellään vain tämän geneettisesti määritetyn taudin kliinisesti näkyvää tyyppiä (PiZZ).
Tässä taudissa esiintyvä entsyymivika aiheuttaa kyseessä olevien henkilöiden elinkudoksen rakennuspalikoiden hajoamisen ja uudelleenmuodostumisen. Lisäksi vialliset proteiinit suodatetaan maksasta verestä ja kertyvät siihen. Tämä voi johtaa maksatulehdukseen (hepatiitti), maksakirroosiin tai maksasyöpään. Keuhkojen hengitysteistä tulee epävakaita pysyvän kudoksen puutteen vuoksi ja ne romahtavat nopeammin: KOK: n (kroonisen obstruktiivisen keuhkosairauden) kliininen kuva kehittyy. Tämä kliininen kuva on usein ensimmäinen oire alfa-1: n antitrypsiinin puutoksesta, joten jokaisella keuhkoahtaumataudilla nuoremmassa iässä on tarkistettava alfa-1: n antitrypsiinipuutos.
Jos sairaus on jatkunut pitkään, keuhkot voivat täyttyä liian suuresti, koska hengittämääsi ilmaa ei voida kunnolla hengittää epävakaiden hengitysteiden kautta ja se kertyy keuhkoihin. Terapiana on tupakoinnin tupakoinnin jatkuvan välttämisen ja säännöllisten rokotusten välttämisen lisäksi hengitystiesairauksien estämiseksi myös lääketieteellisiä toimenpiteitä: Puuttuva alfa-1-antitrypsiini voidaan antaa laskimonsisäisesti oireiden lievittämiseksi niin pitkälle kuin mahdollista ja taudin kulun lopettamiseksi.

Löydät lisätietoja verkkosivuiltamme Alfa-1 antitrypsiinin puute

verenvuototauti

Hemofiliaryhmä tunnetaan myös puhekielellä nimellä “hemofilia”, koska tämä termi kuvaa tämän perinnöllisen sairauden pääoiretta erittäin tarkasti: sairastuneet ihmiset vuotavat pidempään ja sairauden vakavuudesta riippuen useammin kuin eivät.
Verenvuoto pysäytetään yleensä ns. Hyytymiskaskadilla, joka on endogeeninen signalointireitti, joka estää liiallisen verenhukan. Tässä hyytymisjärjestelmässä 13 tekijää on rooli, jotka aktivoivat toisiaan peräkkäin. Tätä voidaan kuvitella domino-sarjana: jos lyöt yhden kivin (hyytymiskerroin), se aktivoi seuraavan jne. Tämän signaalipolun tai dominojen lopussa tapahtuu veren hyytymistä. Hemofiliassa tietty tekijä puuttuu - riippuen sairauden erityisestä alatyypistä: ketjureaktio hajoaa täältä.
Taudin hoito voidaan suorittaa määrittämällä puuttuva tekijä ja lisäämällä se ulkopuolelta. Vaikuttavien ihmisten on siksi säännöllisesti injektoitava itse valmistetta, jolla on tämä hyytymistekijä, jotta muu ketjureaktio voi tapahtua.

Löydät lisätietoja verkkosivuiltamme Verisairaus

Kystinen fibroosi

Geneettisessä sairaudessa kystinen fibroosi - joka tunnetaan myös nimellä kystinen fibroosi - tuottaa viallisia ionikanavia, tarkemmin klorikanavia. Seurauksena on, että sairastuneiden henkilöiden kehon eritteiden (esim. Hiki, eritteet hengitysteistä ja haimasta) koostumus muuttuu: Koska kloridin puute tarkoittaa sitä, että vähemmän vettä vedetään vastaavan rauhan kanavaan, eritys on suhteellisen viskoosinen.
Seurauksena on, että oireet kehittyvät yleensä ruuansulatuksessa, koska erittyminen ruuansulatuksella entsyymien kanssa ei voi virtaa hyvin haimasta suolistoon ja vahingoittaa siten itse haimaa. Lisäksi ruoansulatushäiriöt, kuten rasvaiset uloste, ripuli ja siitä aiheutuva alhainen kehon paino ovat yleisiä.
Toinen suuri ryhmä oireita kehittyy yleensä keuhkoihin: Koska keuhkoissa luonnollisesti esiintyvä lima on viskoottisempi kuin terveillä ihmisillä, se on vaikeampi poistaa silikoista. Tämä voi johtaa krooniseen yskäyn ja keuhkoputkien tukkeumiin (keuhkoputkien purkautuminen). Suurempi määrä keuhkojen eritystä tarjoaa myös hyvän ympäristön bakteerien kasvulle, mikä johtaa usein hengitystieinfektioihin ja keuhkokuumeeseen.
Kystistä fibroosia hoidetaan oireellisesti erotusaineilla, ruoansulatusentsyymeillä ja infektioiden torjunta-aineilla.

Löydät lisätietoja tästä verkkosivuiltamme Kystinen fibroosi

Tekijä V Leiden ja APC-vastus

Tekijä V Leiden -mutaatio sisältää geneettisen tiedon muutoksen, joka voi aiheuttaa lisääntynyttä veren hyytymistä. Syynä tähän on tekijä V kehon ns. Hyytymiskaskadissa: tämä signaalipolku varmistaa, että loukkaantumisen yhteydessä haava suljetaan kehon omilla "tarttuvilla proteiineilla" (fibriinillä). Tässä signalointipolussa on 13 tekijää, jotka on nimetty roomalaisin numeroin (se tarkoittaa ”tekijä 5 kärsimystä”!). Tekijällä V on suotuisa vaikutus fibriinitulpan muodostumiseen, mutta sitä voidaan estää myös ns. Aktivoitu proteiini C (lyhyt APC). Tällä on tärkeä rooli tämän signalointireitin sääntelyssä ja liiallisen veren hyytymisen estämisessä.
Mutatoitunut tekijä V on läsnä sairastuneissa yksilöissä, mutta ei reagoi APC: hen. Keholta puuttuu tärkeä "turvalaite" tässä vaiheessa veren hyytymisen estämiseksi ilman syytä, mikä voi jopa tukkia verisuonia ja aiheuttaa siten verenkiertohäiriöitä.

Tilastollisesti ottaen ihmisillä, joihin tekijä V Leiden -mutaatio vaikuttaa, on todennäköisempi tromboottinen tapahtuma (ts. Tromboosi tai keuhkoembolia) edes ilman tyypillisiä riskitekijöitä. Teknisesti sanottuna puhutaan myös ”trombofiliasta”, ts. Taipumuksesta hyytymiseen.

Löydät lisätietoja tästä verkkosivuiltamme Tekijä V Leiden

Gaucherin tauti

Gaucherin taudissa DNA-tietojen muutos aiheuttaa lipidimetaboliaan osallistuvan entsyymin, tarkemmin sanoen glukoserebrosidaasin, virheen: Tämä auttaa hajottamaan vanhat solukomponentit. Vian sattuessa toiminnallisuus voi vähentyä tai jopa menettää toiminnon, ja vastaavasti oireet ilmenevät lapsuudessa tai nuorena aikuisena.
Gaucherin taudin oireet johtuvat suurelta osin maksan ja pernan laajentumisesta, jonka kasvu elimistössä yritetään kompensoida entsyymien puutteen kanssa. Tämä lisää kaikkien veren komponenttien hajoamista, jotka voidaan tunnistaa verimäärissä ja joita voidaan käyttää diagnostisena indikaattorina yhdessä laajentuneen maksan ja pernan kanssa.
Puuttuvaa entsyymiä glukoserebrosidaasia voidaan käyttää terapeuttisesti lääkkeenä. Gaucherin taudin ennuste ja kulku riippuvat suurelta osin entsyymin toiminnan menetyksen vakavuudesta.

Lisätietoja on täällä: Gaucherin tauti.

Oslerin tauti

Oslerin tauti on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista voimakas verisuonten laajeneminen. Suonten laajeneminen voi tapahtua periaatteessa missä tahansa, sekä iholla että sisäelimissä. Laajennettujen suonten seinät ovat suhteellisen ohuita ja repeytyvät helposti. Seurauksena sairastuneet alueet vuotovat nopeasti.
Verisuonten laajentumista esiintyy erityisen usein kasvoissa ja nenän limakalvossa, joten sairastuneet ihmiset valittavat yleensä nenänvuodosta ja kasvojen pienestä tahrallisesta verenvuodosta.
Jos epäillään Oslerin tautia, on suoritettava asianmukainen diagnoosi, koska verisuonten laajenemista voi tapahtua myös elintärkeissä elimissä tai elimissä, joissa on hyvä verenkierto, kuten keuhkoissa, aivoissa tai maksassa, joissa verenvuoto repeytyneestä aluksesta on vaarallinen.

Löydät lisätietoja tästä aiheesta verkkosivuiltamme Oslerin tauti

Recklinghausenin tauti

Tyypin 1 neurofibromatoosi - tai Recklinghausenin tauti - on geneettinen sairaus, jossa sairastuneille kehittyy usein kasvaimia hermopeitteen soluissa. Kehittyvät kasvaimet voivat olla sekä hyvänlaatuisia että pahanlaatuisia ja ilmaantua nuorena.
Tyypilliset tuumorit ovat kuitenkin hyvänlaatuisia neurofibromassa: Ne koostuvat soluista, jotka suojaavat ja eristävät hermon sähkökaapelin muodossa, sekä ympäröivän sidekudoksen. Ne ovat hyvänlaatuisia, ts. Leviämättömiä ja hitaasti kasvavia tuumoreita.
Leikkaus neurofibromien poistamiseksi voi kuitenkin olla vaikeaa, koska ne ovat usein kiinnittyneet hermoon ja vastaava hermo on sitten poistettava. Siitä huolimatta tämä on ainoa hoitomuoto oireenmukaiselle neurofibromalle, koska syy-hoito tähän perinnölliseen sairauteen ei ole mahdollista.

Löydät lisätietoja tästä aiheesta verkkosivuiltamme Tyypin 1 neurofibromatoosi

Lihassurkastumatauti

Termi lihasdystrofia kuvaa ryhmää perinnöllisiä sairauksia, joissa tiettyjä lihaskomponentteja ei voida tai ei voida kehon solujen avulla koota oikein. Seurauksena sairastuneille ihmisille kehittyy yleensä lihasheikkous jo lapsuudessa ja murrosikäisyydessä, ja tämä voi johtaa lihasmassan menetykseen, liikkumisen rajoituksiin ja jopa fyysisiin vammoihin.
Jos epäillään lihasdystrofiaa, ensin on määritettävä veren arvot. Jos arvot vastaavat epäiltyä diagnoosia, lihasbiopsia voidaan silti suorittaa: Lihasta otetaan pieni kudosnäyte, joka tutkitaan sitten mikroskooppisesti soluvirheiden varalta. Geneettinen tutkimus on myös mahdollista diagnoosin määrittämiseksi, koska vastaavat geneettiset sijainnit tunnetaan yleensä lihasdystrofian eri muodoille ja ne olisi muutettava. Syy-terapiaa lihasdystrofialle ei tunneta.

Löydät lisätietoja tästä aiheesta verkkosivuiltamme Lihassurkastumatauti

Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa tietyt entsyymit sairastuneen ihossa eivät toimi. Nämä entsyymit yleensä hoitavat DNA: n korjaamisen, joka voi vaurioitua auringonvalolta tai sisältämältä UVB-valolta. UVB-vauriot voivat aiheuttaa ihosyöpää sekä kärsiville että kaikille muille ihmisille, mutta Xeroderma Pigmentosumin kanssa prosessia kiihdyttää korjausmekanismien puute. Seurauksena sairastuneille ihmisille kehittyy vaikea ihosyövän muoto lapsuudessa ja nuoruudessa sekä lyhyen auringonvalon altistumisen jälkeen.
Syy-hoito ei ole vielä mahdollista. Vaurioituneiden ihmisten on vältettävä auringonvaloa koko elämän ajan, minkä vuoksi lempinimi "kuuvalon lapset" on vakiinnuttanut itsensä kärsiville (joskus hyvin nuorille) kärsiville ihmisille. Lisäksi ihotautilääkärin tulee valvoa näitä ihmisiä säännöllisestä ihosyöpäseulonnasta, jotta äskettäin kehittynyt ihosyöpä voidaan poistaa välittömästi. Jos näitä toimenpiteitä noudatetaan tarkasti, xeroderma pigmentosum -potilaan elinajanodote on suunnilleen sama kuin muuttumattoman henkilön elinajanodote.

Löydät lisätietoja tästä taudista verkkosivuiltamme Xeroderma pigmentosum

Lynchin oireyhtymä

Lynch-oireyhtymä on muutos DNA: ssa, joka aiheuttaa viallisen entsyymin kehon soluissa.Siksi sairastuneissa ihmisissä tietty mekanismi on viallinen, jonka on muuten tarkoitus suojata soluja rappeutumiselta, ts. Hallitsemattomalta kasvulta - Lynch-oireyhtymällä kärsivillä ihmisillä on siten huomattavasti lisääntynyt syöpäriski.
Paksusuolen syöpä esiintyy usein, koska solut jakautuvat luonnollisesti usein täällä ja virheitä solun kasvun ja kuoleman ohjelmoinnissa ilmenee nopeammin. Vaikuttavilla ihmisillä kehittyy usein kasvain paksusuolessa epätavallisen nuoressa iässä, ts. Ennen 50-vuotiasta, jota kutsutaan sitten HNPCC: ksi (perinnöllinen ei-polypoosinen paksusuolen syöpä). Kaikille, joilla on Lynch-oireyhtymän geneettinen rakenne, ei kuitenkaan kehittyy paksusuolen syöpää. Toisaalta muut elimet voivat myös kehittää kasvaimen, koska geneettiset taipumukset, jotka suosivat kasvaimen kehittymistä, ovat läsnä kaikissa kehon soluissa. Siksi säännölliset tarkastukset ja ennaltaehkäisevät tutkimukset ovat tarpeen niille, joille Lynchin oireyhtymä vaikuttaa, jotta varhaisessa vaiheessa kehittyvät kasvaimet voidaan hoitaa asianmukaisesti.

Löydät lisätietoja tästä aiheesta verkkosivuiltamme Lynchin oireyhtymä