Rintasyöpägeeni

Mikä on rintasyöpägeeni?

Rintasyövän kehitys (Rintasyöpä) voi olla monia syitä. Joissakin tapauksissa se voidaan jäljittää geenimutaatioon.
Uskotaan kuitenkin, että vain 5-10% rintasyöpätapauksista johtuu perinnöllisestä geneettisestä syystä. Tässä tapauksessa puhutaan perinnöllisestä rintasyövästä. Yleisin on muutos BRCA-1- tai BRCA-2-geenissä. BRCA tarkoittaa BReast CAnceria.

Mitä vaikutuksia rintasyöpägeenillä on rintasyöpäriskissä?

BRCA-1- tai BRCA-2-geenin mutaatio lisää rintasyövän riskiä jopa 80%. Vertailun vuoksi naisilla, joilla ei ole geenimutaatiota, on 10% riski saada rintasyöpä 85-vuotiaana. Lisäksi alkamisikä vähenee. Geenikantajilla kehittyy keskimäärin rintasyöpä noin 10-20 vuotta aikaisemmin kuin naisilla, joilla ei ole perheriskiä.
Tauti esiintyy usein ennen 50-vuotiaita. Huomattava ja merkki geenimutaatiosta on rintasyövän kahdenvälinen esiintyminen samoin kuin miehillä, joilla yleensä kehittyy erittäin aggressiivinen variantti.

Kun BRCA1- tai BRCA2-geenissä on mutaatio, rintasyövän riski ei kasva, vaan myös muiden syöpien riski kasvaa. Erityistä huomiota tulisi kiinnittää munasarjasyöpään (Munasarjasyöpä). Se lisää kuitenkin myös paksusuolen, haiman, maha- ja eturauhassyövän riskiä.

Tuoreemmassa tutkimuksessa on vähitellen löydetty muita geenejä, jotka voivat johtaa rintasyöpään (esim. RAD51C). Jos geenimutaatiota on läsnä, perheessä on usein useita rintasyöpätapauksia, joilla on usein tauti varhaisessa vaiheessa asianomaisella henkilöllä.

Lue lisää tästä: Rintasyövän riski

Mikä on BRCA-1? Mikä on BRCA-2?

Perinnölliset geenimutaatiot ovat läsnä kaikissa kehon soluissa syntymästä alkaen. Ne kulkeutuvat emoalkusolujen kautta, mukaan lukien BRCA-1 ja BRCA-2-geenit. Jos ne ovat ehjät, niillä on suojaava vaikutus kehon soluihin. Niiden on tarkoitus estää syövän kehittyminen soluissa. Siksi niitä kutsutaan "kasvainsuppressorigeeneiksi". Jos BRCA-geeni ei kuitenkaan toimi kunnolla, se ei enää pysty suorittamaan suojaavaa toimintoaan ja syöpäriski kasvaa nopeasti.

Kasvavan riskin tutkimukset eivät ole helppoja. Viimeisimmät luvut osoittavat seuraavan lisääntyneen geenimutaation riskin BRCA-1: ssä:

• 72%: n riski rintasyöpään 80-vuotiaana. BRCA-1-muaatiot johtavat syöpään keskimäärin noin 10 vuotta aikaisemmin.

• Toisaalta toisen uuden rintasyövän kehittymisen riski on 40% seuraavien 20 vuoden aikana

• 44% munasarjasyövän riski

Vertailun vuoksi seuraava riskin kasvu johtuu BRCA-2-mutaatiosta:

• 69%: n riski rintasyöpään 80-vuotiaana

• Toisaalta uuden, uuden rintasyövän riski on 26% seuraavien 20 vuoden aikana

• 17% munasarjasyövän riski

Luvut osoittavat, että geenimutaatio merkitsee riskin merkittävää lisääntymistä kärsiville. Varsinkin BRCA-1 liittyy suureen riskiin.
Siksi mahdollisten geenikantajien yksityiskohtainen tutkiminen ja kuulustelu ovat välttämättömiä. Erityisesti silloin, kun perheen esiintymistiheys on lisääntynyt (positiivinen suvussa), jolloin sairaus on varhaisessa vaiheessa ja eteneminen nopea, henkilöä tulee tutkia huolellisesti ja seurata.

Oletko kiinnostunut tästä aiheesta enemmän? Lue sitten seuraava artikkeli alla: BRCA-mutaatio - oireet, syyt ja terapia

Mitä se tarkoittaa minulle, jos minulla on tämä geeni?

Kuten jo mainittiin, naisia, joilla on positiivinen perheen historia, tulisi seurata tarkasti ja mahdollisesti testata.
Ennen kuin päätetään molekyylin geneettisestä diagnostiikasta, sinun tulee punnita etuja ja haittoja sekä käsitellä diagnoosin rajoituksia ja mahdollisia seurauksia.
Psykologisesta neuvonnasta voi olla apua tässä. Jos päätät tehdä testin harkinta-ajan jälkeen, yleensä tutkitaan ensin perheenjäsen, jolla on rinta- ja / tai munasarjasyöpä.

BRCA-1: n ja BRCA-2: n lisäksi tutkimukseen sisältyy myös kahdeksan muuta geeniä, ja se kestää yleensä 6-8 viikkoa.
Jos geenimutaatiota ei voida havaita, perinnöllistä sairautta ei kuitenkaan voida sulkea pois, koska tähän mennessä tunnetut ja testatut geenit voivat selittää vain 35–40% perhesairauksista.

Jos geenimutaatio löytyy, diagnoosi perinnöllisestä rinta- ja munasarjasyövästä voidaan tehdä. Jo sairastuneelle tämä tarkoittaa lisääntynyttä riskiä sairastua syöpään uudelleen.
Varovaisten havaitsemismenetelmien ja neuvoja operatiivisista toimenpiteistä tulisi noudattaa. Seuraavat vaiheet osoittavat, että geenimutaation diagnoosilla on seurauksia koko perheelle.

Ensimmäisen asteen sukulaisilla on 50%: n riski olla mutaation kantajia. Jos mutaatio voidaan havaita henkilöllä, joka ei ole vielä saanut tartuntaa, sillä on lisääntynyt syöpäriski. Hänen tulisi myös osallistua tehostettuihin varhaisen havaitsemisen menetelmiin ja kysyä neuvoja operatiivisesta toimenpiteestä. Varhainen havaitseminen sisältää puolen vuoden välein tapahtuvan palpaatiotutkimuksen ja rinnan ultraäänitiedon sekä vuotuisen rintamagneettiresonanssitomografian 25 vuoden iästä alkaen. 40 vuoden iästä alkaen on tehtävä säännöllinen mammografia (rintojen röntgenkuvaus).

Mainittuihin mahdollisiin kirurgisiin toimenpiteisiin sisältyy munasarjojen ja munanjohtimien sekä rintarauhan ennaltaehkäisevä poistaminen. Munasarjojen poistaminen perhesuunnittelun jälkeen (vähentävä salpingo-oorekrektomia) vähentää munasarjasyövän riskiä noin 95% ja myös rintasyövän riskiä.
Rintarauhanen poisto vähentää rintasyövän riskiä noin 90%. Rinta voidaan rakentaa uudelleen. Kirurgisista toimenpiteistä on keskusteltava yksityiskohtaisesti hoitavan lääkärin kanssa ja punnittava.

Jos henkilö, joka etsii neuvoja ja jolla ei ole geenimutaatioita perheessä, ei ole suurempi riski kuin väestö.

Lisätietoja aiheesta tästä Rintasyövän seulonta.

Mitä geneettinen testi maksaa?

Geneettinen testi maksaa 3 000–6 000 euroa, laajuudesta riippuen. Jos kuitenkin on perusteltua epäilyä, sairausvakuutusyhtiöt yleensä kattavat kustannukset. Yli 80 prosentilla tapauksista kustannukset katetaan ilman ongelmia.

Positiivinen sukuhistoria lasketaan perustelluksi epäilykseksi. On olemassa monia erilaisia ​​tähdistöjä. Esimerkiksi perheen vähintään kolmella naisella on oltava rintasyöpä iästä riippumatta, tai ainakin kahdella naisella on rintasyöpä, jos yksi on alle 50-vuotias, tai ainakin kahdella naisella on munasarjasyöpä tai ainakin yhdellä miehellä on rintasyöpä.
On huomattava, että puhutaan vain äiti- tai isäpuolisista perheenjäsenistä. Suosituksia päivitetään jatkuvasti tutkimusten perusteella, ja ne tulisi lukea geenitestiä harkittaessa.

Lue myös: Geneettinen testi

Kuinka rintasyöpägeeni periytyy?

BRCA-1: n ja BRCA-2: n mutaation perinnölle altistuu ns. Autosomaalinen dominantti perintö. Tämä tarkoittaa, että yhdessä vanhemmissa läsnä olevalla BRCA-mutaatiolla on 50% mahdollisuus siirtyä jälkeläisiin.
Tämä tapahtuu sukupuolesta riippumatta, ja se voi myös olla peritty isältä. Jos joku ei havaitse mutaatiota, hän ei voi siirtää sitä eteenpäin.

Lue lisää aiheesta täältä: Onko rintasyöpä perinnöllinen?

Kuinka yleinen rintasyöpägeeni on väestössä?

BRCA-mutaatio on hyvin harvinainen. Vain noin yhdellä 500: sta ihmisestä on mutaatio BRCA1-geenissä ja vain noin 700: lla ihmisellä on mutaatio BRCA2-geenissä.
Vain 5–10% rintasyövistä voidaan jäljittää perinnöllisestä syystä, kun BRCA-1 tai BRCA-2-mutaatio esiintyy vain 25%: lla tapauksista