Sisätautien

Marfanin oireyhtymän diagnostiikka

Marfan - oireyhtymän diagnoosi suoritetaan monitieteellisesti Sydäntautilääkärit, Radiologit, silmälääkärit, ihmisgeneetit ja yleislääkärit, jotka työskentelevät yhdessä varhaisen diagnoosin saavuttamiseksi. Nykyään käytössä on ns Gentin nosologia vuodesta 1996.

Luusto

Tärkeimmät perusteet (pääkriteeri annetaan, jos havaitaan ainakin neljä seuraavista ilmenemismuodoista):
- Keel rinta (Pectus carinatum)
- Suppilon rinta (Pectus excavatum käyttöaiheineen leikkaukseen)
- skolioosi > 20 ° tai Vortex liukuva
- Kehon ylä- ja alaosan pienentynyt suhde (alle 0,85; normaali on 1,05)
- Positiivinen peukalon merkki (Sulkemalla nyrkki peukalon päätyvarsi näyttää ulos nyrkistä)
- Positiivinen rannemerkki (kun omaa omaasi ranne Kattavan käden peukalon ja pienen sormen phalanx ovat täysin päällekkäin)
- Rajoitettu venymä (laajentaminen) Kyynär-nivel
- Lättäjalka (Pes planus)
- Asetabiilin pullistuminen (protrusio acetabuli)
Toissijaiset perusteet:
- lievästi korostettu suppilorinta
- Nivelten liikkuvuus
- Korkea, kapea (”goottilainen”) kitalaki
- Tyypillinen ulkonäkö: kapea pääkallo (dolichocephalus), upotetut silmät (endoftalmos), alaleukaharja (retrognathia), poskiluiden alikehittyminen (hypoplasia), antimongoloidinen silmäluomen sijainti

Meninges (kestävä)

Tärkeimmät perusteet:
- Meninges esiintyminen (Dura) ristiluun ja nivelkierukan alueella (lumbosakraalinen kestektaasia)
Toissijaiset perusteet:
- ei

Cardiovascula

Tärkeimmät perusteet:
- Laajennus (dilation) nouseva aortta (Nouseva aorta) mukaan lukien sinus valsalvae (Sepelvaltimoiden alkuperä)
- Halkaisu (leikkely) nousevan aortan
- Aortan regurgitaatio (Riittämätön sulkeminen)
Toissijaiset perusteet:
- Vasemman sydämen venttiilin prolapsia (Mitraaliventtiilin prolapsia) veren palautusjäähdytyksellä tai ilman (Mitraalinen regurgitaatio)
- Keuhkovaltimon laajennus (Keuhkovaltimon laajentuminen) ennen 40-vuotiaita ilman samanaikaista supistumista (stenoosi) keuhkoventtiili (Keuhkovaltimoiden venttiili) tai lisääntynyt keuhkojen vastus
- Kalsifioitu mitraalinen rengas (Osa vasemmasta sydänventtiilistä) ennen 40-vuotiaita
- Laajennus (dilation) tai halkaisu (leikkaus) laskevasta rinta- tai vatsa-aortasta ennen 50-vuotiaita

silmä

Tärkeimmät perusteet:
- linssin yksipuolinen tai kaksipuolinen siirtymä (Ektopia lentis)
Toissijaiset perusteet:
- epänormaalisti litteä sarveiskalvo (Sarveiskalvo) (Todisteet sarveiskalvon mittauksesta)
- Lisätty akselin pituus Silmämuna (Silmämunan pituus)
- Alle kääritty iiris (hypoplastinen iiris) tai siliaarinen lihas

keuhko

Tärkeimmät perusteet:
- ei
Toissijaiset perusteet:
- keuhkojen spontaani romahtaminen (spontaani keuhkoputki)
- Rakkuloituminen keuhkojen kärjissä

Iho ja ihonalainen kudos

Tärkeimmät perusteet:
- ei
Toissijaiset perusteet:
- Ihon venytysmerkit (striae atrophicae)
- toistuvat herniat (hernias)

Genetiikka ja sukuhistoria

Tärkeimmät perusteet:
- 1. asteen sukulainen, joka täyttää nämä kriteerit
- FBN-1-mutaation havaitseminen
- Todisteet Marfanin oireyhtymään liittyvästä haplotyypistä potilaan perheessä (Haploidinen genotyyppi)
Toissijaiset perusteet:
- ei

Diagnoosin tulokset

1. positiivisen FBN-1-mutaation havaitsemisen yhteydessä, jolla on lisätodisteita yhden elinjärjestelmän (esimerkiksi sydämen) pääkriteeristä ja toisen elinjärjestelmän osallistumisesta.

2. Jos perheen historia on positiivinen, ts. Ensimmäisen asteen sukulainen täyttää Gentin nosologian kriteerit, oireyhtymän diagnosointiin tarvitaan myös tärkein kriteeri yhdessä elinjärjestelmässä ja osallistuminen toiseen elinjärjestelmään.

3. Diagnoosi voidaan tehdä myös, jos geneettisestä analyysistä riippumatta pääkriteerit ovat kahdessa elinjärjestelmässä (esim. Sydän ja silmät vaikuttavat) ja kolmas elinjärjestelmä (esim. Luuranko) on mukana.

Luusto

Luurankoalueella esiintyy elimiä, jos havaitaan yksi pääkriteerien luettelossa oleva komponentti ja kaksi ominaisuutta sekundaarikriteerien luettelosta. Muut diagnostiset oireet, jotka määritetään yleensä radiologisesti, ovat tyypillisiä hämähäkkien sormituksia, jotka johtuvat phalanxien suhteettomasta venymästä (phalanges), vaikka ne eivät kuulukaan Gentin nosologiaan. Muut oireet, joita ei ole lueteltu, ovat selkärangan muodonmuutoksia. Selkäydinkanava (Selkärankakanava) ristiluun alueella (lumbosacral) suurenee 63%: lla potilaista, mikä voidaan vahvistaa magneettikuvauksella. Vasara varpaat, vinossa varpaissa (Hallux vulgaris) ja jalkapöydän epämuodostumat. Toisaalta kohonnut polvisuoja voi joskus ilmestyä polveenPatellar korkea) ja nivelen liiallinen laajennus löytyy. Nivelrikon ennenaikainen kehittyminen kärsivissä nivelissä ei ole harvinaista.

Sydän ja verisuoni

Sydän- ja verisuonijärjestelmän alueella aortan tai sydänventtiilien muutokset voidaan visualisoida erilaisten kuvantamismenetelmien, kuten magneettikuvaus, transesophageal ehokardiografia (ruokatorven ultraäänitutkimus) ja atk-tomografian avulla. Magneettiresonanssitomografiaa (MRT) ja angiografiaa (verisuonten visualisointi varjoaineella), samoin kuin rintakehän kaikua (ultraääni rinnan läpi). Magneettiresonanssikuvausta pidetään parhaana menetelmänä.

silmä

Silmän tutkimus tehdään käyttämällä rakovalaisinta, jonka avulla silmälääkäri voi käyttää raonmuotoista valonsädettä silmän ja verkkokalvon eri osien visualisoimiseksi ja siten irrottaa tai irrottaa verkkokalvon (sijoiltaanmeno) linssistä. Silmän elinten osallistuminen annetaan vähintään kahdelle toissijaiselle kriteerille.

genetiikka

Diagnoosin parempi luotettavuus on epäilemättä johtunut lisääntyneestä geneettisen analyysin käytöstä, joka on nyt pystynyt havaitsemaan yli 80 mutaatiotyyppiä fibrilliini-1-geenissä, jotka ovat vastuussa oireyhtymästä.