Kystinen fibroosi

Synonyymit laajemmassa merkityksessä

Kystinen fibroosi, keuhkot

Englanti: mukovisididoosi, kystinen fibroosi

Määritelmä kystinen fibroosi

Kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus. Perinnölle viitataan lääketieteellisesti autosomaalisesti taantumaan. Kystinen fibroosi (kystinen fibroosi) ei periyty sukupuolikromosomeissa X ja Y, vaan autosomaalisessa kromosomissa 7.

Lue yleinen artikkeli aineenvaihduntahäiriöistä: Aineenvaihdunta - mitä se tarkoittaa?

Mutaatio on ns. CFTR-geenissä. Resessiivinen tarkoitti, että taudin puhkeamiseksi oli oltava läsnä kaksi viallista geenikopiota. Jos henkilöllä on terve ja mutatoitunut geenipaikka vastaavassa kromosomissa 7, tautia ei esiinny.

Tuloksena on patologinen geenituote. Näin koodattu Kloridikanavat ovat rikki. Vialliset kloridikanavat johtavat paksun liman muodostumiseen kaikissa eksokriinisissä rauhasissa.
Näitä eksokriinisiä rauhasia, ts. Rauhasia, jotka vapauttavat eritteensä ulkopuolelle, ovat:

• haima
• ohutsuolessa
• hengitysteiden järjestelmä keuhkoilla ja keuhkoputkien kanssa
• sappitie ja
• myös Hikirauhaset

Yhteenveto

Kystinen fibroosi on Perinnöllinen sairaus. Se periytyy sillä tavalla, että se on sukupuolesta riippumaton ja vain yhdessä kaksi viallista geeniä tapahtuu. Se on yleisin autosomaalinen taantumanvarainen perintö.
Seuraukset ovat kovat limamuodostumat kaikista eksokriinisistä rauhasista, kuten keuhkoista, haimasta ja myös hikirauhasista. Ne perustuvat siihen kloridin häiriintynyt kuljetus kennon sisä- ja ulkopuolella (lue: Kloridi veressä). Mutatoitu geeni on päällä Kromosomi 7 ja aiheuttaa laajan valikoiman elimiä ja niihin liittyy vastaavia vaikutuksia hengitykseen, ruuansulatukseen ja lisääntymiseen.
Valitettavasti terapia voi vain lievittää oireita, mutta ei paranna. Elinajanodote kystistä fibroosia sairastavilla potilailla suhteellisen alhainen.

Koska kyse on taantumisesta perinnöllisestä taudista, on ihmisiä, jotka kantavat muuttunutta geeniä, mutta eivät kärsi itse taudista. Tällaisia ​​henkilöitä kutsutaan Ominaisuuden harjoittaja tai johtimeteli kantajia. Näillä ihmisillä ei ole kystistä fibroosia, koska geenin toinen kopio on ehjä eikä sairas ole riittävän vahva hallitsemaan.
Hän voi kuitenkin välittää tämän puutteellisen geenikopion jälkeläisille. Jos modifioitu geeni riittäisi jo aiheuttamaan sairauden, se olisi ns dominantti perintö. Tällainen perintö löytyy esimerkiksi Chorea Huntington. Voit saada lisätietoja tästä taudista aiheemme alla Chorea Huntington.

Noin 1:2500 on Taudin määrä vastasyntyneillä Saksassa. kantaja on kaikista 25. Saksan väestössä.

pohjimmainen syy

Kystinen fibroosi johtuu geenin mutaatiosta kromosomissa 7. Tämä kromosomi on autosomaalinen kromosomi, ei sukupromosomi.
Jokaisella on 44 autosomaalista kromosomia (kumpikin kaksi identtistä versiota) ja kaksi sukukromosomia. Tämä mutaatio kromosomissa 7 johtaa viallisten kloridikanavien muodostumiseen. Kloridin imeytyminen (uudelleenabsorptio) rauhaserityksistä ei ole mahdollista, koska reseptori, kloridin telakointipiste, ei ole rakennettu rauhaskanaviin.
Sen sijaan se laitetaan louhintaan sen virheellisen ulkonäön ja rakenteen vuoksi. Kloridin luonnollinen vaihto tiettyjen kloridikanavien kautta on häiritty. Nämä ns. Kanavat koostuvat proteiineista. DNA: hon koodataan laaja valikoima proteiineja. Kloridikanavien geneettisen puutteen takia kaikista rauhasista muodostuu kuivattu ja kova lima, joka vapauttaa niiden erityksen ulkopuolelle. Sitten lima tukkii keuhkojen kanavia tai hengitysteitä osittain.

Lue myös tästä Kromosomimutaatio

Kystisen fibroosin diagnoosi

Tyypilliset lapsuudessa alkavat oireet ovat uraauurtavia kystisen fibroosin diagnosoinnissa.
Tätä epäilyä vahvistaa positiivinen sukuhistoria (isän / äidin tai lähisukulaisten sairaus). Positiivinen sukuhistoria tarkoittaa, että perheen sisällä on tai on jo tapahtunut kystistä fibroosia - äidin tai isän puolella.
Haiman entsyymien puute voidaan havaita myös ulosteessa. Mahdolliset tukkeumat hengitysteissä voidaan havaita röntgenkuvauksella.
Hiki-testi, joka mittaa hiki kloridipitoisuutta, auttaa myös kystisen fibroosin diagnosoinnissa. Jos tietty arvo ylitetään ja muut oireet pätevät, diagnoosi on suhteellisen kiinteä. Usein vanhemmat itse huomaavat lisääntyneen suolapitoisuuden vastasyntyneen hikoissa.

Syntymätön lapsi voidaan myös testata tämän perinnöllisen sairauden suhteen. Käyttämällä amnioottista nestettälapsivesitutkimus) sikiön solut poistetaan ja tutkitaan mutatoituneen geenin suhteen.

Lue lisää aiheesta: Lapsen röntgenkuvaus

Kystisen fibroosin hoito

Jokainen kystinen fibroosi kärsivään saa neuvoja yhdessä Kystinen fibroosi - avohoitoosasto tai neuvoja Ihmisgeneetikko (Perinnöllisten sairauksien asiantuntija) suositellaan. Ne voivat auttaa parantamaan elämänlaatua tai laskettaessa sairaan lapsen todennäköisyyttä, jos haluat saada lapsia. Edellyttäen, että vanhemmat ovat hedelmällisiä ja hedelmällisiä.
Muutoin hoito on oireenmukaista, koska syytä, viallista geeniä, ei voida poistaa.

Parantumaton sairaus

Kystinen fibroosi (kystinen fibroosi) on edelleen parantamaton sairaus.

Kystisen fibroosin tapauksessa on tärkeää saada riittävä määrä ruokasuolaa (Natriumkloridi, NaCl). Mukolyysillä on tietysti tarkoitus. Mukolyysi on lian liuottamista, etenkin keuhkoissa, hengityksen helpottamiseksi.
Lääkkeet ja hengittäminen voivat lievittää oireita. Jos keuhkojen toiminta heikkenee huomattavasti, happea voidaan antaa.
Intensiivisen fysioterapian avulla (fysioterapia), esimerkiksi napauttamalla hierontaa ja hengitysharjoituksia, hoidetaan myös kystisen fibroosin aiheuttamia keuhkojen muutoksia.
Usein tauti päättyy vaaditulla keuhkoinsiirrolla. Odotuslistat ovat kuitenkin pitkiä.

Haiman entsyymien ja rasvaliukoisten vitamiinien oraalinen antaminen on myös osa terapiaa. Haiman tehtävää on siksi tuettava tai pikemminkin korvattava. Rasvaliukoiset vitamiinit ovat A, D, E ja K. Ne on annettava suoraan vereen, koska niitä ei voida imeä ruoasta ruoansulatusentsyymien puutteen vuoksi.
Ruokavalion tulisi olla myös runsaasti kaloreita, koska vain murto-osa niistä saadaan ruoasta.

Muiden komplikaatioiden, kuten flunssa tai keuhkokuume, riskitekijöiden välttämiseksi lapsi tulisi rokottaa. Seuraavia rokotuksia suositellaan:

• tuhkarokko
• pneumokokit
• flunssa

Lue lisää aiheesta: superinfektio

Nämä toimenpiteet vaativat tietysti lääkärin kuulemisen, jonka kanssa riskeistä tulisi keskustella.

Nykyään kystisen fibroositerapian toive on asetettu geenitutkimukseen. Puuttuva geneettinen tieto yritetään tuoda ihmisen genomiin. Etsimme vektorit, jotka pystyvät hallitsemaan tämän tehtävän. Vektorit voivat olla esimerkiksi bakteeri- tai virus-DNA: ta, joka onnistuu sisällyttämään terveen taajuuden genomimme.

Syntymättömien potilaiden terapeuttista lähestymistapaa testataan parhaillaan. Hiirissä hiiren alkiat ovat jo onnistuneet tuomaan terveen geenin, joka sisälsi oikean geenisekvenssin, amniokenteesin (amnioottisen nesteen inokulaation) kautta. Terve CFTR-geeni tuotettiin siten näissä hiirissä. Amniokenteesi on lapsen solujen puhkaisu ja poisto amnioottisesta nesteestä, joka tapahtuu äidin vatsan läpi.

Saksassa tämä intrauteriinisen (= kohtuun = kohdussa olevan) "hoidon" muoto on kuitenkin kielletty.

profylaksia

ehkäisevä toimenpide tässä mielessä sitä ei ole, koska se on perinnöllinen sairaus.
Ihmisgeneettisessä neuvontakeskuksessa (joka yleensä löytyy yliopistosairaaloista) voidaan kuitenkin käydä. Tässä lasketaan kuinka suuri riski olisi taudin leviäminen lapsille.
Tämä neuvo on aina hyödyllinen, jos kystinen fibroosi on ollut perheen historiassa.
Myös yksi Syntymädiagnostiikka on syytä pyrkiä. Täällä ennen syntymää (ts. Prenataalisesti) a Amnioottisen nesteen tutkimus (lapsivesitutkimus). Sikiösolut (lapsen solut) otetaan amnioottisesta nesteestä ja DNA tutkitaan mutatoituneen geenin suhteen.

Kystisen fibroosin ennuste

Valitettavasti kystistä fibroosia sairastavien potilaiden keskimääräinen elinajanodote on vain 32-37 vuotta. Tällä hetkellä vastasyntyneiden elinajanodoteksi arvioidaan tällä hetkellä noin 45-50 vuotta.

Ennuste riippuu suuresti hoidosta ja siitä, noudatetaanko sitä.
Siksi potilaalla itsellään ja hänen motivaatiollaan on tärkeä rooli.