Silmätautien

Sarveiskalvon dystrofia

Mikä on sarveiskalvon toimintahäiriö?

Sarveiskalvon toimintahäiriöt ovat sarveiskalvon perinnöllisten sairauksien ryhmä. Se ei ole tulehduksellinen sairaus, joka yleensä vaikuttaa molemmiin silmiin. Useimmissa tapauksissa se on havaittavissa sarveiskalvon läpinäkyvyyden vähentymisen ja näkökyvyn heikentymisen kautta. Heidän enimmäisikä on 10-50 vuotta. Sarveiskalvon toimintahäiriöt jaetaan eri muotoihin, jotka kukin vaikuttavat sarveiskalvon eri alueisiin. Syynä ovat mutaatiot eri geeneissä.

syyt

Sarveiskalvon toimintahäiriöt ovat perinnöllisiä (perinnöllisiä) sairauksia. Syynä ovat eri mutaatiot eri geenisekvensseissä. Geenisekvenssit on lokalisoitu viime vuosina intensiivisen lääketieteellisen tutkimuksen avulla, mikä on johtanut parempaan ymmärtämiseen ja parempiin diagnostisiin ja terapeuttisiin vaihtoehtoihin. Molekyylitestaus voi diagnosoida sarveiskalvon dystrofian erityisen muodon potilaalla ja hoitaa sitä vastaavasti. Nämä sairaudet siirtyvät perheessä usein sukupolvelta toiselle.
Sarveiskalvon toimintahäiriöt ovat ei-tulehduksellisia sairauksia, ts. niitä ei esiinny aiemman tulehduksen tai muun sarveiskalvon sairauden seurauksena. Niitä ei voi myöskään tapahtua onnettomuuksien tai loukkaantumisten seurauksena. Sarveiskalvon toimintahäiriöt löydetään usein satunnaisesti fyysisesti terveiden ihmisten oftalmologisessa tutkimuksessa.

Tämä artikkeli saattaa kiinnostaa myös sinua: hajataittoisuus

Mitä muotoja siellä on?

Sarveiskalvon toimintahäiriöitä on monia eri muotoja, joista kukin vaikuttaa sarveiskalvon eri alueisiin. Ne luokitellaan geenimutaationsa perusteella ja nimetään tyypillisen ulkonäkönsä perusteella. Lokalisaation mukaan ne voidaan jakaa 3 ryhmään. Yksi ryhmä vaikuttaa pääasiassa pintakerroksiin, kuten epiteeliin, toinen keskimmäiseen stroomakerrokseen ja kolmas ryhmään sarveiskalvon takakerroksiin, kuten endoteeliin.

Lue lisää aiheesta: Silmän sarveiskalvo

Yleisin muoto on Fuchsin endoteelisydystrofia, joka vaikuttaa sarveiskalvon sisäpuolella oleviin endoteelisoluihin ja johtaa näiden kasvavaan hajoamiseen. Se vaikuttaa pääasiassa yli 50-vuotiaisiin naisiin. Se johtaa näön heikkenemiseen ja sitä voidaan hoitaa silmätipilla tai pahimmassa tapauksessa sarveiskalvonsiirrolla.
Karttapiste-sormenjälkihäiriö vaikuttaa epiteelin pohjakalvoon. Tämä muoto esiintyy nuorena ja johtaa oireisiin, kuten näön heikkenemiseen, silmäkipuun ja näön hämärtymiseen.
Muita muotoja ovat: rakeinen sarveiskalvon toimintahäiriö, sarveiskalvon ristikkohäiriö, hunajakenno sarveiskalvon toimintahäiriö, makula sarveiskalvon toimintahäiriö, epiteelin toimintahäiriö.

Lisätietoja aiheesta: Sarveiskalvonsiirto

Kuinka perintö on?

Sarveiskalvon dystrofiat edustavat ryhmää erilaisia sairauden muotoja, joilla puolestaan on erilaiset perintötavat. Mutaatiosta riippuen ne ovat peritty autosomaalisena hallitsevana, autosomaalisesti recessiivisenä tai X-linkitetynä recessiivisenä ominaisuutena. Vaikuttavat potilaat voivat käydä geneettisessä neuvonnassa, joka antaa heille tietoa hoidosta ja ennusteista sekä lapsille välitetyistä tiedoista.

diagnoosi

Jos sarveiskalvon läpinäkyvyys vähenee ja erityisesti sameutta esiintyy samanaikaisesti molemmissa silmissä, sarveiskalvon toimintahäiriötä tulee harkita. Silmälääkäri voi tutkia sarveiskalvon rakovalaisintutkimuksella ja määrittää mahdolliset rakenteelliset muutokset tai opasiteetit.

Lisäksi hän voi ottaa näytteen tutkimuksen aikana ja tutkia sitä elektronimikroskoopilla. Erityisesti potilaille, joilla on sarveiskalvon toimintahäiriöitä omaavia sukulaisia, on tehtävä säännöllinen oftalmologinen tutkimus, jotta mahdollinen sarveiskalvon toimintahäiriö voidaan diagnosoida mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Geenien molekyylitesti voi olla hyödyllinen myös sarveiskalvon toimintahäiriön tarkan muodon selvittämiseksi.

Mitkä ovat sarveiskalvon dystrofian oireet?

Monet sarveiskalvon dystrofiat aiheuttavat vähän tai hyvin myöhäisiä oireita, ja potilas ei usein tunnista niitä. Taudit havaitaan usein fyysisesti terveillä potilailla oftalmologisen tutkimuksen aikana.
Oireiden esiintyessä potilaat huomaavat usein ensin näkökyvyn heikkenemisen. Tämä kasvaa yhä enemmän ajan myötä. Näön heikkenemiseen liittyy usein ajanjakso.

Joillakin muodoilla on vakavia näköongelmia, etenkin aamulla, mutta ne vähenevät päivän edetessä. Lisäksi oireiden välillä voi olla pitkiä taukoja ilman oireita. Lisäksi sarveiskalvo muuttuu sameaksi, mikä on alun perin näkymätöntä, mutta joka voi pahentua vuosien varrella.
Sarveiskalvon toimintahäiriöillä, jotka vaikuttavat erityisesti sarveiskalvon pinnallisiin osiin, ts. Epiteeliin jne., Esiintyy myös voimakasta silmäkipua.

Lue myös artikkeli aiheesta: Sarveiskalvon opasiteetti

Hoito / hoito

Sarveiskalvon dystrofioiden hoito riippuu tietystä muodosta. Siksi on tärkeää diagnosoida sarveiskalvon dystrofian tarkka muoto käyttämällä molekyylitestiä ennen hoidon aloittamista. Jotkut muodot eivät vaadi hoitoa.
Joissakin muodoissa kuivattavat silmätipat tai voiteet ovat riittäviä, kuten karttapiste-sormenjälkihäiriö tai Fuchsin endoteelinen dystrofia. Erityiset silmätipat ottavat sarveiskalvosta nestettä, mikä parantaa näön paranemista.

Sarveiskalvon toimintahäiriöiden vaikeampien muotojen tapauksessa vain ns. Keratoplastika, ts. Sarveiskalvonsiirto, auttaa viime kädessä. Sairaus sarveiskalvo korvataan kuolleen luovuttajan sarveiskalvolla. Koska sarveiskalvossa on vähän immunokompetentteja soluja, hyljimisreaktio tapahtuu suhteellisen harvoin. Lisä immunosuppressio lääkityksen avulla tarvitaan vain harvoissa tapauksissa. Elinsiirron onnistumisaste on hyvä ja se parantaa useimpien ihmisten näkökykyä.

Taudin kulku

Sarveiskalvon dystrofia on etenevä sairaus, ts. sen vakavuus kasvaa ajan myötä.
Jotkut muodot eivät aiheuta potilaalle oireita, joten niillä ei ole hengenvaarallisia vaikutuksia. Muut muodot johtavat oireisiin hyvin myöhään ja pahenevat jopa hiukan. Sarveiskalvon toimintahäiriön vakavat muodot johtavat näköhäiriöihin ja silmäkipuun hyvin varhain. Usein näissä esiintyy oireenmukaista vaihetta, usein vuosia, joten lopulta vain sarveiskalvonsiirto auttaa torjumaan sokeutta.

ennuste

Sarveiskalvon toimintahäiriö ei ole hengenvaarallinen sairaus. Monille potilaille se ei johda rajoituksiin jokapäiväisessä elämässä. Varhainen diagnoosi ja hoito voivat vähentää komplikaatioita. Vain harvoissa tapauksissa arkeen heikentyminen johtuu näkökyvyn heikkenemisestä. Tällaisissa tapauksissa sarveiskalvonsiirto voi kuitenkin useimmissa tapauksissa johtaa paranemiseen.